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- 2026-01-30 发布于上海
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基因数据解读师考试试卷
一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）
二代测序（NGS）的核心原理是以下哪项？
A.链终止法测序（Sanger）
B.边合成边测序（SequencingbySynthesis）
C.原位杂交技术（FISH）
D.连接酶介导的测序（SequencingbyLigation）
答案：B
解析：NGS的主流技术（如Illumina平台）采用边合成边测序原理，通过dNTP末端荧光标记实现碱基读取；A是Sanger测序原理；C是染色体检测技术；D是SOLiD平台的原理（已较少使用）。
以下哪种变异类型不属于单核苷酸变异（SNV）？
A.C→T的点突变
B.3个碱基的插入（Insertion）
C.G→A的颠换
D.A→G的转换
答案：B
解析：SNV指单个碱基的替换，包括转换（嘌呤/嘌呤、嘧啶/嘧啶）和颠换（嘌呤/嘧啶互换）；插入（Insertion）属于小片段插入缺失（InDel），因此B错误。
临床基因变异解读中，以下哪个数据库主要收录致病性证据？
A.dbSNP
B.gnomAD
C.ClinVar
D.ExAC
答案：C
解析：ClinVar聚焦于变异的临床意义（致病/良性等）；dbSNP和ExAC（已整合至gnomAD）主要收录变异频率数据；gnomAD提供大规模人群变异频率统计，因此选C。
基因数据质量控制中，Q30表示的是？
A.测序读长中质量值≥30的碱基比例
B.比对到参考基因组的读长比例
C.目标区域覆盖深度≥30×的比例
D.变异检测的准确性≥90%
答案：A
解析：Q30是测序质量指标，指碱基质量值（Phredscore）≥30的碱基占比（错误率≤0.1%）；B是比对率；C是覆盖深度指标；D无直接对应术语，因此选A。
孟德尔遗传病中，常染色体隐性遗传的典型特征是？
A.患者双亲至少一方患病
B.男女患病概率相等
C.连续传递无隔代
D.男性患者远多于女性
答案：B
解析：常染色体隐性遗传中，致病基因位于常染色体，男女携带概率均等（B正确）；患者双亲通常为携带者（A错误）；多为隔代遗传（C错误）；男女患病概率相等（D是X隐性遗传特征）。
以下哪项不属于生信分析中“去重复序列（Duplication）”的目的？
A.减少PCR扩增导致的冗余数据
B.提高变异检测的准确性
C.降低测序成本
D.避免重复读长干扰覆盖度计算
答案：C
解析：去重复是数据预处理步骤，通过标记/去除PCR重复读长提高数据质量（A、B、D正确）；测序成本由测序量决定，与去重复无关（C错误）。
全外显子测序（WES）的主要局限性是？
A.无法检测拷贝数变异（CNV）
B.覆盖范围仅约1-2%的基因组
C.数据量远大于全基因组测序（WGS）
D.无法检测插入缺失（InDel）
答案：B
解析：WES通过捕获探针富集外显子区域，仅覆盖约1-2%的基因组（B正确）；可检测SNV、InDel及部分CNV（A、D错误）；数据量小于WGS（C错误）。
HGVS命名法中，“c.524GA”表示的是？
A.基因组水平第524位G→A变异
B.编码区第524位核苷酸G→A变异
C.蛋白质水平第524位氨基酸变异
D.线粒体DNA第524位变异
答案：B
解析：HGVS中“c.”表示编码区（codingDNA）变异，数字为相对于转录本起始密码子的位置（B正确）；“g.”表示基因组水平（A错误）；“p.”表示蛋白质水平（C错误）；“m.”表示线粒体（D错误）。
肿瘤基因检测中，TMB（肿瘤突变负荷）的计算单位是？
A.突变数/百万碱基（Mut/Mb）
B.突变数/基因（Mut/Gene）
C.突变数/样本（Mut/Sample）
D.突变数/外显子（Mut/Exon）
答案：A
解析：TMB定义为每百万碱基中的非沉默突变数（Mut/Mb），用于评估肿瘤免疫治疗响应（A正确）；其他单位无标准定义。
以下哪种变异通常不建议在临床报告中直接标注为“致病”？
A.符合ACMG标准中“致病（Pathogenic）”的变异
B.家系中共分离且功能实验支持的变异
C.数据库中仅1例报道且无功能证据的变异
D.导致提前终止密码子的截短变异（Nonsense）
答案：C
解析：C属于“意义未明（VUS）”，缺乏充分证据支持致病性；A、B、D符合致病证据标准（如ACMG的PS/PM/PP标准），因此选C。
二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）（每题至少2个正确选项）
基因数据预处理的关键步骤包括？
A.测序读长比对（Alignment）
B.基因组从头组装（DenovoAssembly）
C.去除PCR重复（DuplicationMarkin
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