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临床分子检验试题含答案2025年必考版本

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.1.以下哪种基因突变与肿瘤抑制相关？()

A.TP53

B.APC

C.K-ras

D.PIK3CA

2.2.下列哪项检验可用于诊断遗传性非息肉性结直肠癌？()

A.结直肠癌基因检测

B.APC基因检测

C.MLH1基因检测

D.MSH2基因检测

3.3.以下哪种病毒感染与Hodgkin淋巴瘤发病相关？()

A.EB病毒

B.疱疹病毒8型

C.人乳头瘤病毒

D.HIV

4.4.以下哪项分子标志物可用于判断非小细胞肺癌的预后？()

A.EGFR突变

B.KRAS突变

C.ALK融合

D.PDL1表达

5.5.以下哪种药物靶点是慢性淋巴细胞白血病的治疗靶点？()

A.BCR-ABL融合基因

B.FLT3突变

C.JAK2突变

D.KRAS突变

6.6.以下哪项是检测HIV感染的金标准？()

A.抗HIV抗体检测

B.HIV核酸检测

C.免疫印迹法

D.荧光抗体检测

7.7.以下哪种检验可用于诊断唐氏综合征？()

A.无创产前基因检测

B.有创产前基因检测

C.血清学筛查

D.羊水穿刺

8.8.以下哪种分子标志物可用于指导乳腺癌的内分泌治疗？()

A.ER表达

B.PR表达

C.HER2表达

D.P53表达

9.9.以下哪种药物可用于治疗慢性髓性白血病？()

A.伊马替尼

B.地塞米松

C.5-氟尿嘧啶

D.甲氨蝶呤

10.10.以下哪种分子标志物与卵巢癌预后相关？()

A.BRCA1突变

B.BRCA2突变

C.HRAS突变

D.KRAS突变

二、多选题(共5题)

11.1.以下哪些分子标志物与乳腺癌预后相关？()

A.ER表达

B.PR表达

C.HER2表达

D.P53表达

E.EGFR突变

12.2.以下哪些因素会影响非小细胞肺癌患者EGFR-TKI的疗效？()

A.EGFR突变类型

B.患者年龄

C.肿瘤分期

D.肿瘤组织学类型

E.患者性别

13.3.以下哪些病毒感染与人类癌症发病相关？()

A.EB病毒

B.疱疹病毒8型

C.人乳头瘤病毒

D.HIV

E.HCV

14.4.以下哪些检验项目可用于检测遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）？()

A.MLH1基因检测

B.MSH2基因检测

C.MSH6基因检测

D.PMS2基因检测

E.P16基因检测

15.5.以下哪些分子标志物与卵巢癌预后相关？()

A.BRCA1突变

B.BRCA2突变

C.K-ras突变

D.PIK3CA突变

E.P53突变

三、填空题(共5题)

16.1.基因突变检测在癌症诊断中扮演着重要角色，以下哪种基因突变与抑癌基因功能失活相关？

17.2.在肿瘤分子标志物中，以下哪项检测可用于评估乳腺癌患者的预后？

18.3.以下哪种病毒感染与鼻咽癌发病密切相关？

19.4.在遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）的分子诊断中，以下哪种基因突变是最常见的？

20.5.以下哪种药物是治疗慢性髓性白血病（CML）的靶向治疗药物？

四、判断题(共5题)

21.1.乳腺癌患者中，HER2基因过表达者通常对内分泌治疗反应较好。()

A.正确B.错误

22.2.EB病毒感染与鼻咽癌发病无关。()

A.正确B.错误

23.3.慢性髓性白血病（CML）患者的BCR-ABL融合基因检测是确诊的必要条件。()

A.正确B.错误

24.4.遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）的分子诊断主要通过检测MSH2和MLH1基因突变。()

A.正确B.错误

25.5.非小细胞肺癌患者中，EGFR突变与肺腺癌的发生关系密切。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.1.请简述分子诊断在肿瘤诊断中的重要性及其具体应用。

27.2.解释何为遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）？简述其主要的分子诊断方法。

28.3.请描述在非小细胞肺癌（NSCLC）中，EGFR-TKI药物的作用机制及其临床应用。

29.4.如何进行唐氏综合征的无创产前基因检测？其检测原理是什么？

30.5.简述流感