基因检测技术在医疗应用.pptx

2026/01/30基因检测技术在医疗应用汇报人：WPS

CONTENTS目录01基因检测技术概述02在疾病诊断中的应用03在疾病治疗中的应用04在疾病预防中的应用05基因检测技术面临的挑战06基因检测技术的发展前景

基因检测技术概述01

技术定义分子层面的基因序列分析通过高通量测序技术（如IlluminaNovaSeq）对DNA片段进行碱基对测定，单次可完成人类全基因组30亿碱基的检测。特定基因变异的识别过程利用PCR技术（如Real-TimePCR）对BRCA1/2基因热点突变区域进行扩增检测，辅助乳腺癌风险评估。医学应用导向的遗传信息解读23魔方基因通过解读CYP2