男性不育的遗传异质性与PGT - A的精准化应用.pptx

男性不育的遗传异质性与PGT-A的精准化应用

CONTENTS目录01男性不育的遗传异质性02PGT-A技术介绍03PGT-A在男性不育中的应用04应用面临的挑战05未来展望

男性不育的遗传异质性01

遗传异质性的概念定义与核心特征指同一疾病由不同遗传病因导致的现象，如男性不育中，相同的无精子症表型可由AZF基因缺失或CFTR基因突变引起。类型划分及实例分为等位基因异质性（如CFTR基因不同突变致囊性纤维化相关不育）和locus异质性（如多个染色体位点异常均可引发少精子症）。临床诊断意义某研究显示，30%特发性男性不育患者存在遗传异质性，需通过基因检测区分不同病因以精准