2026年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）历年题库含答案详解.docxVIP

2026年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）历年题库含答案详解

一、单项选择题

下列各题只有一个正确答案，请选出最恰当的选项（共20题）

1、在孟德尔遗传规律中，若某性状的显性纯合子（AA）与隐性纯合子（aa）杂交，子代中表现显性性状的比例是？

A.25%

B.50%

C.75%

D.100%

2、下列哪种疾病属于常染色体隐性遗传病？

A.白化病

B.镰刀型细胞贫血症

C.唐氏综合征

D.家族性高胆固醇血症

3、若某家系中连续三代出现软骨发育不全（显性遗传），则该家系属于哪种遗传方式？

A.X连锁显性

B.常染色体显性

C.基因嵌合体

D.线粒体遗传

4、遗传连锁分析中，若两个基因的重组率超过50%，则它们属于？

A.同源染色体上的紧密连锁基因

B.中度连锁基因

C.完全连锁基因

D.普通遗传关系

5、线粒体遗传病的特点不包括？

A.母系遗传

B.线粒体DNA突变

C.细胞质遗传

D.显性遗传

6、在遗传咨询中，若父母携带相同隐性致病基因（如囊性纤维化），子女患病风险为？

A.25%

B.50%

C.75%

D.100%

7、基因诊断技术中，哪种方法可直接检测DNA序列变异？

A.酶切电泳

B.连锁分析

C.Sanger测序

D.关联分析

8、下列哪种表观遗传学机制会导致基因表达改变但不改变DNA序列？

A.DNA甲基化

B.染色体易位

C.染色体异构

D.组蛋白修饰

9、唐氏综合征（21三体）的发病率与孕妇年龄呈正相关，其遗传学机制属于？

A.新生突变

B.基因重组

C.染色体不分离

D.表观遗传调控

10、遗传密码中，起始密码子是？

A.AAA

B.AAG

C.UGA

D.AUG

11、根据孟德尔定律，若某性状的显性纯合体（AA）与隐性纯合体（aa）杂交，子代中表现显性性状的比例为（）

A.75%

B.50%

C.25%

D.100%

12、唐氏综合征（21三体综合征）的病因是（）

A.21号染色体单体（2n-1）

B.21号染色体三体（2n+1）

C.22号染色体三体

D.染色体易位

13、X连锁隐性遗传病中，男性患者的致病基因来自（）

A.母亲

B.父亲

C.母亲或父亲

D.不确定

14、线粒体遗传病的遗传方式是（）

A.常染色体隐性

B.常染色体显性

C.母系遗传

D.性连锁隐性

15、基因诊断中，Sanger测序主要用于检测（）

A.染色体数目异常

B.基因拷贝数变异

C.点突变

D.重排结构异常

16、表观遗传学的主要研究内容包括（）

A.DNA序列改变

B.DNA甲基化

C.染色体数目异常

D.染色体结构重排

17、亨廷顿舞蹈症属于（）

A.常染色体隐性遗传病

B.常染色体显性遗传病

C.X连锁隐性遗传病

D.线粒体遗传病

18、ABO血型系统中，表现型为A型的人基因型可能是（）

A.AA

B.Aa

C.BB

D.Bb

19、镰刀型细胞贫血症属于（）

A.常染色体显性遗传病

B.常染色体隐性遗传病

C.X连锁隐性遗传病

D.线粒体遗传病

20、在遗传学中，显性遗传病的特点不包括（）

A.患者父母至少一方患病

B.男性患病率高于女性

C.新发突变可能致病

D.纯合子隐性表型可能不表现

二、多项选择题

下列各题有多个正确答案，请选出所有正确选项（共10题）

21、下列关于常染色体隐性遗传病的描述正确的是（）

A.患者父母必为携带者

B.子代患病概率为25%

C.新发突变不会导致子代患病

D.纯合子与杂合子表型相同

E.女性患者比男性多

22、X连锁隐性遗传病的典型例子包括（）

A.白化病

B.囊性纤维化

C.血友病

D.色盲

E.亨廷顿舞蹈症

23、下列属于线粒体遗传病的是（）

A.镰刀型细胞贫血症

B.糖尿病

C.Leber遗传性视神经病变

D.囊性纤维化

E.家族性高胆固醇血症

24、关于遗传平衡定律，正确描述是（）

A.基因频率保持100%不变

B.纯合子与杂合子频率比1:2:1

C.等位基因频率代际间波动

D.纯合子逐渐消失

E.杂合子表型优势

25、下列关于遗传咨询的描述错误的是（）

A.需评估父母携带者概率

B.可预测子代患病风险

C.仅适用于显性遗传病

D.涉及胚胎诊断技术

E.需考虑环境因素影响

26、基因连锁分析的关键参数是（）

A.遗传度

B.显性度

C.疾病易感性

D.染色体共连锁度

E.