Duchenne型肌营养不良（不能独走期）家庭照护专家共识课件.pptxVIP

Duchenne型肌营养不良（不能独走期）家庭照护专家共识专业照护指南与暖心支持

目录第一章第二章第三章疾病概述与分期特点多学科管理模式关键健康照护方面

目录第四章第五章第六章营养消化与康复护理心理认知支持体系家庭规范与实践建议

疾病概述与分期特点1.

DMD定义及遗传机制DMD是由X染色体短臂Xp21区DMD基因突变导致的遗传病，男性因仅有一条X染色体更易发病，女性需两条突变X染色体才会表现症状，故多为携带者。X连锁隐性遗传DMD基因突变导致肌细胞膜关键结构蛋白——抗肌萎缩蛋白完全缺失，引发肌纤维持续破坏和脂肪组织替代，肌肉功能进行性丧失。抗肌萎缩蛋白缺失约30%病例无家族史，由生殖细胞新生突变引起，可通过全外显子测序检测，突变类型包括大片段缺失、重复和点突变等。新生突变现象

症状前期（0-2岁）运动发育轻度延迟，血清肌酸激酶显著升高（20000U/L），腓肠肌开始假性肥大，肌活检可见肌纤维坏死和dystrophin蛋白缺失。晚期独走期（7-12岁）丧失跑跳能力，需扶墙站立，膝关节/跟腱挛缩加重，可能出现髋关节脱位和病理性骨折。早期独走期（3-6岁）典型表现为Gowers征阳性、鸭步、腰椎前凸，爬楼梯困难，跟腱挛缩初现，膝腱反射减弱或消失。不能独走期（13岁）分为早期（保留短距离辅助行走）和晚期（完全依赖轮椅），伴随脊柱侧弯、肘关节挛缩、呼吸肌无力和心肌病进展。疾病分期标准

肋