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感染性疾病基因测序技术应用指南（2025年版）

感染性疾病基因测序技术作为精准医学时代的核心工具之一，其应用已从实验室研究逐步转向临床常规检测。本指南基于当前技术发展水平、临床需求及循证医学证据，系统规范感染性疾病基因测序的全流程操作，涵盖样本管理、技术选择、质量控制、结果解读及临床应用等关键环节，旨在为医疗机构、检验实验室及临床医师提供可操作的技术指导。

一、技术原理与适用场景

感染性疾病基因测序技术通过检测病原体核酸（DNA或RNA）实现病原体的快速识别与特征分析，主要包括宏基因组测序（mNGS）、靶向测序（TargetedSequencing）及单细胞测序三大技术路径。

宏基因组