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- 2026-02-05 发布于上海
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精准医疗工程师考试试卷
一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）
精准医疗的核心特征是（）
A.基于大规模人群的统计分析
B.针对个体差异的疾病预防与治疗
C.依赖传统病理组织学检测
D.强调单一药物的广泛适用性
答案：B
解析：精准医疗的核心是“个体化”，通过整合多组学数据（如基因组、转录组）和临床信息，为个体制定特异性方案（《精准医学概论》定义）。A为群体医学特征，C是传统诊断方法，D违背个体化原则，均错误。
以下不属于二代测序（NGS）关键技术的是（）
A.边合成边测序（SBS）
B.纳米孔单分子测序
C.桥式PCR扩增
D.荧光信号读取
答案：B
解析：纳米孔测序属于三代测序技术（如OxfordNanopore），NGS核心包括桥式PCR（Illumina平台）、SBS技术及荧光信号检测（《高通量测序技术》）。B为干扰项。
肿瘤精准治疗中，“生物标志物”的主要作用是（）
A.评估患者经济承受能力
B.预测药物疗效或疾病进展
C.替代传统影像学检查
D.降低治疗费用
答案：B
解析：生物标志物（如EGFR突变、PD-L1表达）用于指导靶向治疗或免疫治疗的选择，直接关联疗效预测（NCCN指南）。A、C、D均与生物标志物功能无关。
临床基因组数据库（ClinVar）的主要用途是（）
A.存储环境暴露数据
B.注释基因变异的临床意义
C.分析蛋白质三维结构
D.管理电子病历信息
答案：B
解析：ClinVar是NCBI维护的公共数据库，专门收录基因变异与疾病关联的临床证据（如致病性分级），用于辅助临床解读（数据库官方说明）。其他选项对应不同数据库（如GEO存表达数据，PDB存蛋白结构）。
循环肿瘤DNA（ctDNA）检测的优势不包括（）
A.非侵入性采样（仅需血液）
B.实时监测肿瘤动态变化
C.完全替代组织活检
D.检测微小残留病灶（MRD）
答案：C
解析：ctDNA因肿瘤异质性可能存在假阴性，目前指南（如ASCO）推荐与组织活检互补而非替代（《液体活检临床应用专家共识》）。A、B、D均为其明确优势。
精准医疗中，“多组学数据整合”的关键目的是（）
A.增加数据存储量
B.揭示疾病分子机制的复杂性
C.简化临床决策流程
D.降低数据分析成本
答案：B
解析：单一组学（如基因组）仅反映部分信息，整合基因组、转录组、蛋白组等多维度数据可全面解析疾病通路（《系统生物学与精准医学》）。A、C、D与整合目的无关。
以下属于表观遗传学调控机制的是（）
A.基因点突变
B.DNA甲基化
C.染色体易位
D.拷贝数变异（CNV）
答案：B
解析：表观遗传指不改变DNA序列的可遗传调控（如甲基化、组蛋白修饰），B正确。A、C、D均为DNA序列或结构变异，属于基因组学范畴（《表观遗传学》定义）。
肿瘤精准用药指导中，“治疗窗口”是指（）
A.药物研发的最佳时间阶段
B.药物有效浓度与毒性浓度的区间
C.患者接受治疗的年龄范围
D.医院药房的取药时间段
答案：B
解析：治疗窗口（TherapeuticWindow）指药物在体内产生疗效且不引起毒性的浓度范围，直接影响剂量调整（《临床药理学》）。其他选项为字面误解。
以下不属于精准医疗伦理原则的是（）
A.患者隐私保护
B.基因编辑技术的无限制应用
C.结果解释的知情同意
D.公平获取医疗资源
答案：B
解析：精准医疗伦理强调风险可控（如基因编辑仅限严格监管的临床研究），B违背伦理原则（《精准医学伦理指南》）。A、C、D均为核心伦理要求。
生物信息学中，“变异注释”的主要目标是（）
A.统计变异位点数量
B.确定变异的生物学和临床意义
C.生成测序原始数据
D.比较不同样本的变异频率
答案：B
解析：变异注释通过数据库（如dbSNP、ClinVar）关联变异与功能（如编码区/非编码区）、疾病相关性，为临床解读提供依据（《生物信息学分析流程》）。A、C、D为其他分析步骤。
二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）（每题至少2个正确选项）
精准医疗的关键支撑技术包括（）
A.高通量测序（NGS）
B.生物信息学分析
C.机器学习与数据挖掘
D.传统放射影像学
答案：ABC
解析：精准医疗依赖多组学数据（NGS获取）、生物信息学处理（如变异分析）及机器学习（如预测模型）（《精准医学技术体系》）。D为传统诊断手段，非核心支撑。
肿瘤液体活检的常用标志物有（）
A.循环肿瘤细胞（CTC）
B.循环肿瘤DNA（ctDNA）
C.外泌体（Exosome）
D.红细胞（RBC）
答案：ABC
解析：液体活检通过血液检测肿瘤来源的CTC、ctDNA、外泌体等，用于早期诊断或疗效监测
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