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妊娠期血栓性微血管病：ADAMTS13活性检测汇报人：XXXXXX

目?录CATALOGUE01疾病概述02病因与发病机制03临床表现与诊断04治疗策略05母婴预后管理06研究进展与案例

01疾病概述

定义与病理特征微血管血栓形成血栓性血小板减少性紫癜(TTP)是因ADAMTS13酶活性缺乏导致微血管内血小板异常聚集，形成富含血小板的血栓，引发多器官缺血性损伤。01溶血性贫血特征微血管血栓造成红细胞机械性破坏，表现为外周血涂片可见破碎红细胞、血红蛋白尿及乳酸脱氢酶显著升高。典型五联征表现包括血小板减少、微血管病性溶血、神经系统症状（如头痛或意识障碍）、发热及肾功能异常，但临床诊断仅需前三项核心表现。实验室确诊标准ADAMTS13活性检测是关键，活性低于10%具有诊断特异性，需同时检测抑制性抗体以区分获得性与遗传性。020304

妊娠期TMA的特殊性激素影响病理机制妊娠期胎盘分泌的金属蛋白酶抑制剂可抑制ADAMTS13活性，促使超大vWF多聚体堆积，加剧微血管血栓形成风险。高凝状态协同作用妊娠生理性高凝状态与血管内皮损伤共同参与血栓形成，导致MAHA（微血管病性溶血性贫血）和血小板消耗性减少。鉴别诊断复杂性需与HELLP综合征（伴高血压和肝酶升高）、aHUS（以肾损伤为主）严格区分，ADAMTS13活性检测是金标准。

ADAMTS13基因变异的高发性基因突变导致酶活性绝对缺乏，需终身血浆输注替代治疗，而妊娠可诱发隐匿性遗传病例首次发作。妊娠期TTP患者ADAMTS13基因变异率(24%)显著高于普通人群(5%)，可能与激素调控基因表达相关。自身抗体介导的ADAMTS13功能抑制占妊娠相关TTP主要病因，抗体IgG可通过胎盘影响胎儿。对有TTP病史或家族史者，妊娠前应进行ADAMTS13活性及基因检测，指导预防性血浆输注方案制定。妊娠期基因突变易感性遗传性TTP发病基础获得性抗体产生机制产前筛查必要性

02病因与发病机制

补体系统过度激活补体异常活化补体系统不受控激活（如C5b-9膜攻击复合物沉积）直接损伤血管内皮细胞，导致血小板聚集和微血栓形成，常见于非典型溶血尿毒综合征（aHUS）。遗传易感性部分患者存在补体调控基因（如CFH、CFI、MCP）突变，妊娠作为触发因素可诱发补体级联反应失控，需通过基因检测明确病因。妊娠期诱因妊娠期生理性补体激活（如胎盘分泌补体调节蛋白失衡）可能加剧补体介导的微血管病变，尤其在产后更易发生产科相关aHUS。

ADAMTS13酶缺乏机制胎盘源性抑制胎盘释放的金属蛋白酶抑制剂（如PAPP-A）可能竞争性抑制ADAMTS13功能，尤其在妊娠晚期加重微血栓形成风险。获得性抑制妊娠期激素变化（如雌激素升高）可诱发抗ADAMTS13自身抗体产生，免疫介导的酶活性抑制是获得性TTP的主要机制，需通过抗体检测确诊。遗传性缺陷ADAMTS13基因突变导致酶活性完全或接近完全缺失（10%），超大vWF多聚体（UL-vWF）无法裂解，引发先天性血栓性血小板减少性紫癜（TTP）。

妊娠并发症协同作用与先兆子痫重叠妊娠期高血压和血管内皮损伤可协同ADAMTS13缺乏，加剧微血管血栓形成，需通过LDH水平、血小板动态监测及ADAMTS13活性检测鉴别。HELLP综合征混淆肝酶升高和血小板减少易与TTP混淆，但HELLP通常伴高血压且ADAMTS13活性正常，而TTP以神经系统症状和显著溶血为特征。高凝状态加剧妊娠生理性高凝（如纤维蛋白原升高）与ADAMTS13缺乏共同促进微血栓广泛形成，需警惕多器官（肾、脑）缺血性损伤。免疫交叉反应妊娠相关自身免疫疾病（如抗磷脂综合征）可能通过交叉抗体加重ADAMTS13功能障碍，需联合抗磷脂抗体检测评估风险。

03临床表现与诊断

微血管病性溶血三联征血小板减少与出血倾向血小板计数显著降低（通常20×10?/L），导致皮肤黏膜瘀点、牙龈渗血等表现，严重者可出现消化道或颅内出血，是疾病活动性的重要标志。外周血涂片可见破碎红细胞（裂红细胞），乳酸脱氢酶（LDH）水平急剧升高，间接胆红素增高提示血管内溶血，血红蛋白尿可呈现酱油色。头痛、视物模糊、意识混乱甚至昏迷等一过性或波动性症状，反映微血栓导致的中枢神经系统缺血，需与子痫前期鉴别。微血管病性溶血性贫血神经系统异常

表现为蛋白尿、血尿及急性肾损伤，肌酐清除率下降，与肾小球微血栓形成及缺血性肾小管坏死相关，严重者需肾脏替代治疗。胎儿生长受限、胎心异常或死胎，病理检查可见胎盘绒毛间纤维素沉积及微血栓，是妊娠不良结局的高危因素。多器官功能障碍是疾病进展的核心表现，需通过针对性评估明确损伤范围及严重程度。肾脏损害癫痫发作、局灶性神经缺损（如偏瘫）提示脑微梗死，脑MRI可显示点状缺血灶，需动态监测神经功能变化。中枢神经系统症状胎盘功能障碍器官受累特征（肾