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探寻Usher综合征家系中CDH23基因突变的奥秘：精准鉴定与机制解析

一、引言

1.1Usher综合征概述

Usher综合征（Ushersyndrome，USH），又称耳聋视网膜色素变性综合征、遗传性视网膜色素变性综合征等，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性疾病。其主要特征表现为先天性感音神经性聋以及视觉功能进行性丧失，部分患者还可能伴有前庭功能障碍。据相关报道显示，Usher综合征的发病率约为1/6000，在聋儿中，Usher综合征约占11%，且多见于有家族史者。目前，Usher综合征的病因及发病机制尚未完全明确，但普遍认为与遗传因素密切相关。

Usher综合征患者