2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1129）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪项是下一代测序（NGS）数据质量控制的常用工具？

A.BWA

B.FastQC

C.GATK

D.SAMtools

答案：B

解析：FastQC是专门用于NGS数据质量评估的工具，可生成测序质量、GC含量、接头污染等统计图表；BWA（比对工具）、GATK（变异检测）、SAMtools（格式处理）均非质控工具，故正确答案为B。

人类基因组组装常用的参考序列版本是？

A.GRCh37/hg19

B.TAIR10

C.WBcel235

D.R64-1-1

答案：A

解析：GRCh37（hg19）和GRCh38（hg38）是人类基因组的主要参考版本；TAIR10（拟南芥）、WBcel235（线虫）、R64-1-1（酵母）分别为其他物种的参考序列，故正确答案为A。

以下哪种软件常用于RNA-seq数据的表达定量？

A.HISAT2

B.DESeq2

C.Salmon

D.BLAST

答案：C

解析：Salmon是基于准比对的RNA-seq定量工具，可快速计算转录本表达量；HISAT2（比对）、DESeq2（差异分析）、BLAST（序列比对）均非定量工具，故正确答案为C。

检测拷贝数变异（CNV）的常用算法基于以下哪种数据特征？

A.测序深度

B.碱基错配率

C.插入缺失长度

D.序列GC含量

答案：A

解析：CNV检测的核心原理是通过测序深度（覆盖度）的变化推断基因组区域的拷贝数变化；碱基错配率（SNP检测）、插入缺失（InDel）、GC含量（质控）均非CNV检测的主要依据，故正确答案为A。

以下哪个数据库主要用于蛋白质结构预测？

A.UniProt

B.PDB

C.KEGG

D.Ensembl

答案：B

解析：PDB（蛋白质数据库）存储实验解析的蛋白质三维结构；UniProt（蛋白质功能注释）、KEGG（通路数据库）、Ensembl（基因组数据库）均非结构预测专用数据库，故正确答案为B。

单细胞RNA-seq数据中“批次效应”的主要解决方法是？

A.增加测序深度

B.使用Seurat的Harmony整合

C.提高细胞捕获效率

D.过滤低质量细胞

答案：B

解析：批次效应指不同实验批次导致的数据偏差，Seurat的Harmony算法可通过整合不同批次数据消除偏差；增加测序深度（提高数据量）、提高捕获效率（增加细胞数）、过滤低质量细胞（数据清洗）均不直接解决批次效应，故正确答案为B。

以下哪种文件格式用于存储序列比对结果？

A.FASTQ

B.FASTA

C.BAM

D.VCF

答案：C

解析：BAM（BinaryAlignment/Map）是压缩的比对结果格式；FASTQ（原始测序数据）、FASTA（序列信息）、VCF（变异信息）均非比对结果格式，故正确答案为C。

功能富集分析中，“GO”指的是？

A.基因本体论

B.基因组数据库

C.基因表达omnibus

D.基因操作指南

答案：A

解析：GO（GeneOntology）是基因功能注释的标准分类体系，包括分子功能、细胞组分、生物过程；其他选项均为干扰项，故正确答案为A。

以下哪个工具用于系统发育树构建？

A.ClustalW

B.MEGA

C.IGV

D.GSEA

答案：B

解析：MEGA（MolecularEvolutionaryGeneticsAnalysis）是常用的系统发育树构建软件；ClustalW（多序列比对）、IGV（基因组可视化）、GSEA（基因集富集分析）均非树构建工具，故正确答案为B。

全外显子测序（WES）主要捕获的基因组区域是？

A.启动子区

B.编码区（外显子）

C.非编码RNA区

D.重复序列区

答案：B

解析：WES通过探针捕获基因组中的外显子区域（编码蛋白质的序列）；启动子区、非编码RNA区、重复序列区均非WES主要目标，故正确答案为B。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

以下属于第二代测序（NGS）技术的是？

A.IlluminaHiSeq

B.PacBioSMRT

C.OxfordNanopore

D.IonTorrent

答案：AD

解析：Illumina（边合成边测序）和IonTorrent（半导体测序）属于短读长NGS技术；PacBio（单分子实时测序）和OxfordNanopore（纳米孔测序）为第三代长读长技术，故正确答案为AD。

变异检测流程中，“碱基质量重校准（BaseQualityRecalibration）”的目的包括？

A.修正测序仪错误的碱基质量值

B.减少因PCR扩增导致的错误

C.提高SNP检测的准确性

D.去