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基因与遗传病：道德规范课件

演讲人

2025-12-19

目录

01.

前言

07.

健康教育

03.

护理评估

05.

护理目标与措施

02.

病例介绍

04.

护理诊断

06.

并发症的观察及护理

08.

总结

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前言

前言

站在护理站的窗前，望着走廊尽头那对年轻夫妻第三次走进遗传咨询室，我手里的护理记录单被指尖捏出了褶皱。他们刚满3岁的女儿小蕊确诊了脊髓性肌萎缩症（SMA）——一种因SMN1基因双等位缺失导致的常染色体隐性遗传病。从第一次接诊时母亲颤抖着问“是不是我们的基因害了孩子”，到今天追问“下一胎还能要吗”，这对父母的焦虑像一根细针，扎在每个参与治疗的医护心口。

基因与遗传病的护理，从来不是简单的“治病”。当我们手持基因检测报告，面对的不仅是患者的生理痛苦，更是一个家庭对“生命责任”的追问：如何在科学干预与伦理边界间找到平衡？如何在告知遗传风险时不摧毁生育希望？如何保护患者隐私又不违背“家族预警”的义务？这些问题，是我从业12年来，在儿科遗传病病房反复咀嚼的课题。

前言

今天，我想以小蕊一家的故事为线索，和大家聊聊基因与遗传病护理中的道德规范——这不是冰冷的条文，而是我们与患者共同走过的每一步里，那些需要“踮起脚尖”去守护的温度。

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病例介绍

病例介绍

小蕊是我2022年6月收治的患儿。初见时，这个扎着羊角辫的小姑娘正坐在母亲腿上，眼神清亮却无法坐稳。她的主述很典型：1岁半仍不能独坐，2岁不会爬行，近3个月出现吞咽困难。门诊基因检测结果显示：SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数为2——这是SMAⅠ型向Ⅱ型过渡的典型基因型，意味着她的运动神经元会进行性退化，最终可能因呼吸肌麻痹危及生命。

小蕊的父母都是28岁的上班族，孕前未做过遗传病筛查。母亲孕期唐筛低风险，四维B超未提示异常，直到孩子大运动发育滞后才就医。入院后，我们为全家完善了基因检测：父亲SMN1基因杂合缺失（携带者），母亲同为杂合缺失——这解释了小蕊的发病机制：父母各传递一个缺陷基因，孩子成为纯合缺失的“不幸组合”。

病例介绍

这个病例的特殊性在于：它不仅涉及患儿个体的救治，更触发了一个核心伦理问题——当确认父母为致病基因携带者时，是否需要主动告知其家族其他成员（如双方父母、兄弟姐妹）潜在的遗传风险？而小蕊父母的态度也充满矛盾：他们渴望了解下一胎的生育指导，却恐惧“基因缺陷”的标签被亲戚知晓；他们心疼女儿的痛苦，却又在是否使用诺西那生钠（昂贵的靶向治疗药物）的选择上犹豫——经济压力与“治疗是否值得”的道德困境，在这个普通家庭里激烈碰撞。

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护理评估

护理评估

面对小蕊一家，护理评估不能局限于生理指标，更要深入心理、社会、伦理层面。我们采用了“生物-心理-社会-伦理”四维评估模式：

1.生理评估：小蕊入院时肌力评估（MRC分级）：四肢近端肌力2级（能平移但不能对抗重力），远端1级（仅能轻微收缩）；呼吸功能：静息状态下呼吸频率32次/分（正常20-25次/分），咳嗽反射弱，夜间血氧饱和度最低88%；吞咽功能：需稠厚流质喂养，曾发生2次呛咳性肺炎。

2.心理评估：父母均存在中重度焦虑（SAS量表评分65分），表现为反复核对基因检测报告、追问“是不是我们的错”；小蕊虽年幼，但能感知父母的紧张，常因安抚不足哭闹，存在潜在的安全感缺失。

护理评估

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3.社会评估：家庭月收入1.5万元，诺西那生钠首年治疗费用约120万元（2022年未进医保前价格），需依赖亲友借款；家族中无其他已知遗传病病例，但双方父母均不知晓子女为携带者，家庭支持系统脆弱。

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这些评估结果像一面多棱镜，折射出基因遗传病护理中道德规范的复杂性——我们既要遵循“有利原则”（最大化患者利益），又要坚守“尊重原则”（尊重患者自主权）；既要践行“不伤害原则”（避免过度治疗或信息泄露），还要维护“公正原则”（资源分配的公平性）。

4.伦理评估：核心矛盾点包括：①基因信息的隐私保护与家族成员知情权的冲突；②昂贵治疗的“效费比”与“生命至上”原则的平衡；③生育指导中“选择性生育”与“尊重生命权”的伦理边界。

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护理诊断

护理诊断

基于评估，我们提炼出以下护理诊断，每个诊断都暗含伦理考量：

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1.低效性呼吸型态与脊髓前角运动神经元退化导致呼吸肌无力有关

——需警惕呼吸衰竭风险，但在干预时需平衡“有创通气”的侵入性与患儿舒适度，避免过度医疗。

2.营养失调（低于机体需要量）与吞咽功能障碍、喂养困难有关

——喂养方式选择（胃造瘘vs鼻饲）需尊重父母意愿，同时需告知长期鼻饲可能影响患儿心理发育。

3.焦虑（父母）与患儿预后不确定、基因携带的自责感、经济压力有关

——焦虑的根源不仅是疾病，更是“