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自身免疫性疾病的临床指导

汇报人：XXX

自身免疫性疾病概述

病因与发病机制

临床表现与诊断

治疗原则与方案

疾病管理与预后

最新研究进展

目录

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自身免疫性疾病概述

定义与分类

免疫系统异常攻击

自身免疫性疾病是因机体免疫系统错误识别自身组织为外来抗原，产生抗体或致敏淋巴细胞攻击特定器官或全身多系统的一类疾病。根据累及范围可分为器官特异性（如桥本甲状腺炎）和系统性（如系统性红斑狼疮）。

病理机制差异

器官特异性疾病病变局限于单一器官（如胰岛β细胞破坏导致1型糖尿病），而系统性疾病因免疫复合物沉积引发多器官损伤（如血管炎、结缔组织纤维化）。

器官特异性疾病：

桥本甲状腺炎：以抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）阳性为特征，导致甲状腺功能减退；

1型糖尿病：自身反应性T细胞破坏胰岛β细胞，需依赖外源性胰岛素治疗。

系统性疾病：

系统性红斑狼疮（SLE）：典型表现为面部蝶形红斑、肾脏损害（蛋白尿）及抗双链DNA抗体阳性；

类风湿关节炎（RA）：以对称性关节滑膜炎为主，伴类风湿因子（RF）阳性及关节畸形；

肺出血肾炎综合征：抗基底膜抗体攻击肺泡和肾小球基底膜，引发肺出血和急进性肾炎。

常见疾病举例

流行病学特点

SLE好发于育龄女性，男女比例约1:9；类风湿关节炎多见于中老年女性，儿童罕见。

性别与年龄倾向

部分疾病与HLA基因型相关（如HLA-DR4与RA），病毒感染（如EB病毒）或化学暴露可能触发疾病。

遗传与环境交互

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病因与发病机制

遗传因素

HLA基因关联

特定HLA等位基因与多种自身免疫病显著相关，如HLA-DR4与类风湿关节炎、HLA-B27与强直性脊柱炎，这些基因变异影响抗原呈递和免疫识别过程。

家族聚集现象

系统性红斑狼疮患者直系亲属患病率较普通人群高8-10倍，同卵双胞胎共病率达30%，体现遗传易感性的重要作用。

多基因遗传模式

全基因组关联研究发现，非HLA基因如PTPN22、CTLA4等共同构成遗传背景，通过调节T/B细胞活化阈值增加发病风险。

环境触发因素

病原体感染

EB病毒通过分子模拟机制诱发多发性硬化症，链球菌M蛋白与心肌肌球蛋白交叉反应导致风湿热，病毒核酸可激活TLR通路促进自身抗体产生。

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理化因素

紫外线辐射使皮肤细胞核抗原暴露引发狼疮皮疹，吸烟促进瓜氨酸化蛋白生成触发类风湿关节炎，硅尘接触与系统性硬化症发病相关。

肠道菌群紊乱

拟杆菌门/厚壁菌门比例失衡通过调节Th17/Treg平衡影响疾病进展，如干燥综合征患者肠道微生物多样性显著降低。

激素波动影响

雌激素通过上调BAFF表达促进B细胞存活和自身抗体产生，解释女性在育龄期高发系统性红斑狼疮的现象。

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免疫系统失调机制

耐受机制破坏

胸腺阴性选择缺陷导致自身反应性T细胞逃逸，外周耐受失效使凋亡细胞释放的核抗原持续刺激免疫系统，如抗dsDNA抗体在狼疮肾炎中的作用。

Th17细胞过度分泌IL-17促进组织炎症，TNF-α驱动类风湿关节炎骨侵蚀，I型干扰素信号通路持续激活是狼疮特征性表现。

免疫反应从初始靶抗原（如Sm抗原）扩散至其他自身表位（如DNA、组蛋白），导致多器官受累和疾病进展。

细胞因子网络失衡

表位扩展现象

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临床表现与诊断

常见症状与体征

系统性红斑狼疮患者特征性表现为面部蝶形红斑，光照后加重；皮肌炎可见眶周紫红色斑（向阳疹）和Gottron丘疹；干燥综合征常伴口腔干燥、反复口腔溃疡。硬皮病表现为皮肤硬化、雷诺现象。

皮肤黏膜表现

类风湿关节炎典型表现为对称性小关节肿胀、晨僵（持续≥1小时）；强直性脊柱炎以骶髂关节疼痛和脊柱活动受限为主；多发性肌炎/皮肌炎出现近端肌无力，表现为蹲起困难、梳头费力。

关节肌肉症状

系统性红斑狼疮可累及肾脏（蛋白尿、血尿）、神经系统（癫痫、精神异常）、血液系统（三系减少）；干燥综合征易合并肺间质病变和淋巴瘤；系统性硬化症常伴肺动脉高压和消化道动力障碍。

多系统受累

实验室检查方法

自身抗体检测

抗核抗体（ANA）是筛查系统性红斑狼疮的基础，抗dsDNA抗体和抗Sm抗体具有较高特异性；类风湿因子（RF）和抗CCP抗体用于类风湿关节炎诊断；抗SSA/SSB抗体与干燥综合征相关；ANCA检测对血管炎诊断至关重要。

炎症指标评估

血沉（ESR）和C反应蛋白（CRP）反映疾病活动度；补体C3、C4降低提示系统性红斑狼疮活动；肌酸激酶（CK）升高见于肌炎患者肌肉损伤。

影像学检查

X线显示类风湿关节炎的关节侵蚀和强直性脊柱炎骶髂关节病变；MRI可早期发现类风湿关节炎滑膜炎症和系统性红斑狼疮中枢神经系统受累；超声评估干燥综合征唾液腺病变和血管炎血管壁增厚。

病理学检查

皮肤活检确诊红斑狼疮（狼疮带试验）和皮肌炎；肾脏活检明确狼疮性肾炎病理分型；唇腺活检是干燥综合征诊断金标