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产前筛查和产前诊断试题库+答案(精选)

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.以下哪项不是非侵入性产前检测（NIPT）的适应症？()

A.有染色体异常家族史

B.羊水穿刺禁忌症

C.早孕超声检查未见胎儿结构异常

D.孕妇年龄超过35岁

2.胎儿染色体非整倍体非侵入性产前检测的准确率约为多少？()

A.90%以上

B.80%左右

C.70%左右

D.60%左右

3.产前超声检查中，测量胎儿颈部透明层厚度（NT）主要用于评估什么？()

A.胎儿染色体异常

B.胎儿心脏结构异常

C.胎儿非整倍体异常

D.胎儿颅脑发育异常

4.孕妇在产前检查中，以下哪项检查属于产前诊断？()

A.超声检查

B.血常规

C.胎儿染色体非整倍体非侵入性产前检测

D.羊水穿刺

5.孕妇血清学筛查中，以下哪项指标与唐氏综合征风险有关？()

A.β-hCG

B.freeβ-hCG

C.PAPP-A

D.E3

6.以下哪种疾病是产前筛查中通过超声检查可以检测到的？()

A.先天性心脏病

B.先天性脊柱裂

C.先天性甲状腺功能减退症

D.先天性代谢病

7.孕妇在产前检查中，以下哪项检查可以帮助评估胎儿神经系统发育？()

A.超声检查

B.羊水穿刺

C.绒毛穿刺

D.胎儿镜检查

8.孕妇在产前检查中，以下哪项检查有助于评估胎儿染色体异常风险？()

A.超声检查

B.血常规

C.胎儿染色体非整倍体非侵入性产前检测

D.胎儿DNA检测

9.以下哪种检查方法可以用来检测胎儿是否患有先天性甲状腺功能减退症？()

A.超声检查

B.血常规

C.羊水穿刺

D.胎儿甲状腺功能检测

10.孕妇在产前检查中，以下哪项检查可以帮助评估胎儿肾脏发育？()

A.超声检查

B.羊水穿刺

C.绒毛穿刺

D.胎儿DNA检测

二、多选题(共5题)

11.以下哪些是非侵入性产前检测（NIPT）的优点？()

A.减少侵入性产前诊断操作的风险

B.可以在较早的孕期进行

C.无需进行羊水穿刺，避免感染风险

D.准确率较低，适用于所有孕妇

12.产前超声检查中，以下哪些指标可以用于评估胎儿染色体异常风险？()

A.胎儿颈部透明层厚度（NT）

B.胎儿股骨长度

C.胎儿头围

D.胎儿心脏四腔切面

13.以下哪些是孕妇血清学筛查的指标？()

A.β-hCG

B.freeβ-hCG

C.PAPP-A

D.E3

14.以下哪些是产前诊断的适应症？()

A.孕妇年龄超过35岁

B.有家族遗传病史

C.羊水穿刺禁忌症

D.孕妇有不良孕产史

15.以下哪些是胎儿染色体非整倍体非侵入性产前检测的局限性？()

A.不能检测所有的染色体异常

B.不能区分染色体异常的严重程度

C.需要孕妇知情同意

D.价格相对较高

三、填空题(共5题)

16.孕妇在进行非侵入性产前检测（NIPT）时，通常会同时检测胎儿游离DNA中的哪些物质？

17.产前超声检查中，用于评估胎儿非整倍体异常风险的关键指标是胎儿的______。

18.孕妇血清学筛查中，用于评估唐氏综合征风险的主要指标是______和______。

19.产前诊断中，通过羊水穿刺可以获取胎儿的______，用于检测遗传性疾病。

20.孕妇在进行胎儿染色体非整倍体非侵入性产前检测时，检测的准确率通常在______以上。

四、判断题(共5题)

21.非侵入性产前检测（NIPT）可以完全替代传统的产前诊断方法。()

A.正确B.错误

22.孕妇年龄越大，胎儿非整倍体异常的风险就越高。()

A.正确B.错误

23.产前超声检查可以检测出所有的胎儿结构异常。()

A.正确B.错误

24.孕妇血清学筛查的结果可以确定胎儿是否患有染色体异常。()

A.正确B.错误

25.胎儿染色体非整倍体非侵入性产前检测的结果是100%准确的。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.请简要介绍非侵入性产前检测（NIPT）的基本原理。

27.产前超声检查中，如何评估胎儿非整倍体异常风险？

28.孕妇在进行产前筛查时，血清学筛查和超声检查各有哪些优缺点？

29.产前诊断中，羊水穿刺和绒毛穿刺有哪些区别？

30.胎儿染色体非整倍体非侵入性产