2026年精准医疗工程师考试题库（附答案和详细解析）（0115）.docxVIP

精准医疗工程师考试试卷（总分100分）

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

精准医疗的核心基础是以下哪项技术？

A.蛋白质组学技术

B.基因组学技术

C.代谢组学技术

D.转录组学技术

答案：B

解析：精准医疗强调基于个体差异的疾病预防和治疗，其核心是通过基因组学（如全基因组测序、外显子测序）解析个体遗传信息，为临床决策提供依据。其他组学（蛋白质组学、代谢组学、转录组学）是补充技术，但非核心基础。

以下哪种技术不属于肿瘤液态活检的常用手段？

A.循环肿瘤DNA（ctDNA）检测

B.循环肿瘤细胞（CTC）分离

C.组织切片病理分析

D.外泌体RNA检测

答案：C

解析：液态活检通过血液等体液检测肿瘤标志物，具有非侵入性特点；组织切片病理分析属于传统组织活检，需手术获取样本，不属于液态活检。

用于评估基因变异致病性的权威数据库是？

A.PubMed

B.ClinVar

C.NCBI

D.GEO

答案：B

解析：ClinVar是美国国立医学图书馆维护的基因变异与疾病关联的数据库，专门用于致病性评估；PubMed是文献数据库，NCBI是综合生物信息学平台，GEO是基因表达数据库。

精准医疗中“多组学数据整合”的主要目的是？

A.增加数据存储量

B.消除数据噪声

C.揭示分子网络交互机制

D.简化分析流程

答案：C

解析：多组学（基因组、转录组、蛋白组等）数据整合可从不同层面解析生物系统，揭示基因-蛋白-代谢的交互机制，为精准诊断提供更全面依据；其他选项与整合目的无关。

以下哪项不属于精准医疗的临床应用场景？

A.癌症靶向药物选择

B.高血压常规降压药使用

C.遗传病携带者筛查

D.免疫治疗生物标志物检测

答案：B

解析：高血压常规降压药通常基于人群统计效果，未针对个体基因或分子特征调整；其他选项均需个体化分析（如靶向药需检测特定突变，遗传病需基因筛查）。

生物信息学中“变异注释”的主要作用是？

A.统计变异位点数量

B.确定变异的生物学意义

C.优化测序数据质量

D.加速测序反应进程

答案：B

解析：变异注释通过数据库（如ClinVar、dbSNP）关联变异与已知功能（如致病性、保守性），帮助判断其是否与疾病相关；统计数量是变异检测的任务，优化数据质量是测序质控的任务。

以下哪种测序技术适合大样本量的全外显子测序？

A.纳米孔测序（长读长）

B.单分子实时测序（SMRT）

C.边合成边测序（Illumina）

D.焦磷酸测序（454）

答案：C

解析：Illumina的边合成边测序技术通量高、成本低，适合大样本外显子测序；纳米孔和SMRT测序成本高，主要用于长读长需求；454已逐渐淘汰。

精准医疗中“药物基因组学”的研究重点是？

A.药物在体内的代谢路径

B.基因变异对药物反应的影响

C.药物分子结构优化

D.药物临床试验设计

答案：B

解析：药物基因组学研究个体基因变异（如CYP450酶基因多态性）如何影响药物疗效和毒性，指导个体化用药；代谢路径是药代动力学内容，分子结构优化是药物化学内容。

以下哪项是精准医疗伦理的核心争议点？

A.数据隐私与基因信息泄露风险

B.测序设备的成本控制

C.生物信息学算法的准确性

D.临床医生的操作熟练度

答案：A

解析：基因信息涉及个体高度敏感隐私（如遗传病风险、亲属关联），其存储和使用可能引发伦理争议；其他选项属于技术或操作问题，非伦理核心。

用于评估肿瘤突变负荷（TMB）的主要数据来源是？

A.血常规检测

B.全外显子测序（WES）

C.超声影像检查

D.心电图监测

答案：B

解析：TMB计算需检测肿瘤基因组中编码区的体细胞突变总数，全外显子测序覆盖所有外显子，是主要数据来源；其他选项无法获取基因组突变信息。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）（每题至少2个正确选项）

精准医疗的关键支撑技术包括？

A.高通量测序技术

B.生物信息学分析

C.电子病历系统（EMR）

D.3D打印技术

答案：ABC

解析：高通量测序提供基因组数据，生物信息学解析数据，电子病历整合临床信息，三者是精准医疗的核心支撑；3D打印主要用于医学模型制造，非关键技术。

以下哪些属于肿瘤精准治疗的生物标志物？

A.EGFR基因19号外显子缺失

B.PD-L1蛋白表达水平

C.血压值

D.年龄

答案：AB

解析：EGFR突变是肺癌靶向药（如吉非替尼）的标志物，PD-L1表达是免疫治疗（如帕博利珠单抗）的标志物；血压和年龄是常规临床指标，不直接指导精准治疗。

液态活检相比传统组织活检的优势包括？

A.可多次取样监测肿瘤动态

B.避免手术活检的创伤风险

C.检测成本更低

D.能完全替代组织活检

答案：AB