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目录CONTENTS02发病机制与病因01自身免疫性疾病概述03临床表现与症状04诊断方法与流程05治疗策略与药物06管理与预防

01自身免疫性疾病概述PART

定义与核心概念自身免疫性疾病是免疫系统错误识别自身组织为外来抗原并发起攻击的病理状态，导致慢性炎症和组织损伤，典型表现为自身抗体或致敏淋巴细胞异常活化。免疫系统异常攻击正常机体通过免疫耐受机制避免攻击自身成分，当该机制失调（如T/B细胞调控异常）时，可引发针对甲状腺、胰岛β细胞等特定组织的攻击，如桥本甲状腺炎或1型糖尿病。免疫耐受破坏此类疾病多呈慢性进展，症状反复发作，需长期管理，如系统性红斑狼疮的皮肤红斑、关节痛等症状随免疫活动度波动。慢性反复性

疾病分类标准器官特异性病变局限于单一器官或组织，如重症肌无力（攻击神经肌肉接头）、恶性贫血（靶向胃壁细胞）、肺出血肾炎综合征（抗基底膜抗体攻击肺和肾）。01系统性抗原抗体复合物广泛沉积引发多系统损害，如类风湿关节炎（关节滑膜为主，但可累及血管、肺）、系统性红斑狼疮（皮肤、肾脏、血液系统等多器官受累）。遗传关联性部分疾病与特定HLA基因型强相关，如HLA-DR4与类风湿关节炎、HLA-B27与强直性脊柱炎，提示遗传易感性在分类中的重要性。环境触发因素感染（如链球菌诱发风湿热）、化学物质等可诱导疾病发生，例如EB病毒与多发性硬化症的潜在关联。020304

流行病学特征性别差异女性发病率显著高于男性，尤其系统性红斑狼疮（女:男≈9:1），可能与雌激素调控免疫应答相关。年龄分布部分疾病有特定好发年龄段，如多发性硬化症多见于20-40岁青年，而原发性胆汁性肝硬化则高发于中年女性。全球发病率约占总人口3%，其中1型糖尿病、类风湿关节炎等常见病种地域分布差异明显，北欧地区1型糖尿病发病率较高。

02发病机制与病因PART

免疫系统失调原理分子模拟机制病原体抗原与自身抗原结构相似时（如链球菌M蛋白与心肌细胞），免疫系统在清除病原体后持续攻击自身组织，导致风湿热或急性肾小球肾炎等疾病。细胞因子网络失衡调节性T细胞功能缺陷或效应T细胞过度活化可打破免疫平衡，IL-17、TNF-α等促炎因子过度分泌会加剧组织炎症损伤，常见于类风湿关节炎和银屑病。免疫耐受破坏胸腺阴性选择异常可能导致自身反应性T细胞逃逸，外周耐受机制失效时，凋亡细胞清除障碍释放的自身抗原可能激活免疫应答，如系统性红斑狼疮中抗核抗体的产生。

7，6，5！4，3XXX遗传因素的作用HLA基因关联特定HLA等位基因如HLA-DR4与类风湿关节炎、HLA-B27与强直性脊柱炎显著相关，这些基因可能影响抗原呈递细胞对自身肽段的识别效率。性别差异相关基因X染色体上TLR7基因过度表达与女性高发自身免疫病相关，雌激素受体基因多态性可能促进B细胞异常活化。多基因协同效应全基因组关联研究发现，PTPN22、CTLA4等非HLA基因位点共同作用可增加发病概率，如1型糖尿病中超过60个风险位点被确认。家族聚集性系统性红斑狼疮患者一级亲属患病风险较普通人群高8-10倍，同卵双胞胎共病率可达25%，提示遗传易感性的重要作用。

感染因素EB病毒通过分子模拟诱发多发性硬化症，HIV病毒直接破坏CD4+T细胞导致获得性免疫缺陷，链球菌感染可触发风湿热和肾小球肾炎。拟杆菌门/厚壁菌门比例失衡可能通过调节Th17/Treg细胞分化影响类风湿关节炎进展，短链脂肪酸产生减少会削弱肠道屏障功能。紫外线辐射加重皮肤型红斑狼疮的皮疹，硅尘暴露与硬皮病发病相关，吸烟可促进抗瓜氨酸化蛋白抗体产生。普鲁卡因胺诱发药物性狼疮，抗TNF制剂可能加重银屑病，免疫检查点抑制剂治疗肿瘤时易引发免疫相关不良反应。环境触发因素物理化学刺激肠道菌群紊乱药物诱导

03临床表现与症状PART

常见系统性症状全身炎症反应患者常出现持续性低热、乏力及体重减轻等非特异性表现，这些症状与免疫系统异常激活导致的慢性炎症状态相关。系统性红斑狼疮患者可能出现典型的蝶形红斑，而类风湿关节炎则以晨僵为特征性表现。多系统受累自身免疫性疾病可同时侵袭多个器官系统，如出现关节肿痛（类风湿关节炎）、皮肤硬化（硬皮病）、或蛋白尿（狼疮性肾炎）。部分患者还会伴随胸腔/心包积液等浆膜炎表现，反映疾病处于活动期。

桥本甲状腺炎表现为甲状腺肿大伴功能减退症状（怕冷、体重增加），而Graves病则出现甲状腺毒症（心悸、手抖）。甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）是诊断的关键标志物。器官特异性表现甲状腺异常免疫性血小板减少症可见皮肤瘀点、黏膜出血；自身免疫性溶血性贫血表现为黄疸、血红蛋白尿。血常规检查可发现血小板或红细胞计数显著降低。血液系统损害重症肌无力患者出现活动加重的眼睑下垂、吞咽困难；多发性硬化症则表现为肢体感觉异常或运动障碍。新斯的明试