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01自身免疫病概述02临床表现与诊断标准03治疗原则与策略04特殊人群管理05并发症防治06患者教育与长期随访目录CATALOGUE

自身免疫病概述01PART

定义与发病机制遗传与环境交互特定基因（如HLA基因）增加易感性，而环境因素（病毒感染、紫外线辐射、化学物质）可能触发免疫异常，例如雌激素水平变化与女性高发病率相关。交叉免疫反应病原体（如EB病毒）的某些结构与自身组织相似，导致免疫系统清除病原体后错误攻击自身组织，称为分子模拟现象。免疫耐受失效正常情况下免疫系统通过免疫耐受机制避免攻击自身组织，但在自身免疫病中，该机制被破坏，可能与调节性T细胞功能缺陷或促炎细胞因子过度分泌有关。

免疫攻击集中于单一器官，如1型糖尿病（胰腺β细胞破坏导致胰岛素缺乏）、桥本甲状腺炎（甲状腺功能减退）、重症肌无力（神经肌肉接头受累）。器官特异性疾病以多发性硬化症为代表，因中枢神经髓鞘受损导致运动/感觉障碍，MRI可见特征性脱髓鞘斑块。神经系统自身免疫病多器官同时受累，包括系统性红斑狼疮（特征性抗双链DNA抗体和肾脏损伤）、类风湿关节炎（对称性关节滑膜炎伴类风湿因子阳性）、干燥综合征（外分泌腺损伤）。系统性风湿病如银屑病（角质形成细胞异常增殖）、ANCA相关性血管炎（中小血管炎症伴抗中性粒细胞胞浆抗体阳性）。皮肤与血管病变常见疾病分流行病学特点性别差异显著系统性红斑狼疮女性患者占比达90%，类风湿关节炎女性发病率是男性的2-3倍，可能与雌激素调控免疫应答相关。一级亲属患病风险增加，某些疾病与HLA-DR4（类风湿关节炎）、HLA-B27（强直性脊柱炎）等基因型强相关。自身免疫病总发病率约3%，其中甲状腺自身免疫病最常见，而多发性硬化症呈现纬度梯度分布（高纬度地区发病率更高）。遗传倾向明确全球疾病负担

临床表现与诊断标准02PART

典型症状识别多系统受累自身免疫病常表现为多系统损害，如系统性红斑狼疮（SLE）可同时影响皮肤、关节、肾脏和神经系统，患者可能出现皮疹、关节炎、蛋白尿及认知障碍等症状。特异性体征某些疾病具有标志性体征，如硬皮病的皮肤硬化、干燥综合征的口干眼干，或白塞病的口腔溃疡合并生殖器溃疡，这些特征对诊断具有高度提示性。慢性疲劳与低热许多自身免疫病患者长期存在不明原因的疲劳和低热，如类风湿关节炎（RA）患者在疾病活动期常伴有持续性低热和全身乏力。

实验室检查指标自身抗体检测抗核抗体（ANA）、类风湿因子（RF）、抗双链DNA抗体等是诊断的重要依据，例如ANA阳性常见于SLE，而抗CCP抗体对RA特异性较高。01炎症标志物C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）升高提示疾病活动性，常用于评估炎症程度和治疗效果。补体水平异常补体C3、C4降低可能见于SLE活动期，反映免疫复合物沉积导致的消耗性补体激活。血细胞计数异常自身免疫病可导致血细胞减少，如SLE患者的白细胞减少或血小板减少，需结合其他指标综合判断。020304

影像学诊断方法关节超声与MRI高频超声可早期发现RA患者的滑膜增生和骨侵蚀，MRI则能更敏感地显示骨髓水肿和软组织炎症，对早期诊断至关重要。胸部CT用于评估结缔组织病相关间质性肺病（如硬皮病或皮肌炎），可显示磨玻璃影、网格状改变等特征性表现。血管造影对大血管炎（如巨细胞动脉炎）的诊断有重要意义，通过CTA或MRA可观察到血管壁增厚、狭窄或动脉瘤形成。

治疗原则与策略03PART

免疫抑制治疗控制异常免疫反应通过抑制过度活跃的免疫细胞（如T细胞、B细胞）的增殖与功能，减少自身抗体的产生，从而减轻对靶器官的损伤。常用药物包括环磷酰胺、甲氨蝶呤等，需根据疾病活动度调整剂量。减轻炎症损伤糖皮质激素（如泼尼松）可快速抑制多种炎症介质的释放，缓解急性期症状，但长期使用需注意骨质疏松、代谢紊乱等副作用。联合免疫抑制剂可降低激素依赖。

如TNF-α抑制剂（阿达木单抗）用于类风湿关节炎，IL-6受体拮抗剂（托珠单抗）用于巨细胞动脉炎，可显著改善症状并延缓疾病进展。靶向细胞因子CD20单抗（利妥昔单抗）通过耗竭B细胞，减少自身抗体生成，适用于系统性红斑狼疮和ANCA相关性血管炎；JAK抑制剂（托法替布）则通过阻断细胞内信号通路调控免疫应答。靶向免疫细胞生物靶向治疗针对自身免疫病的关键致病通路，通过特异性阻断细胞因子或免疫细胞表面分子，实现精准干预，减少全身性免疫抑制的副作用。

器官功能保护对于累及特定器官的疾病（如狼疮性肾炎），需联合ACEI/ARB类药物减少蛋白尿，保护肾功能；RA患者可加用骨保护剂（如双膦酸盐）预防骨质疏松。定期监测靶器官功能（如肺、心脏、神经系统），早期发现并发症并调整治疗方案。01对症支持治疗症状管理与生活质量提升非甾体抗炎药（NSAIDs）用于缓解轻