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2026年课件-儿童性发育异常遗传检测共识-新版.pptx

2026年课件-儿童性发育异常遗传检测共识-新版.pptx

    儿童性发育异常

    遗传检测共识

    2025版专家解读与临床实践指南

    汇报人：

    01儿童性发育异常概述

    02遗传检测技术应用

    032025专家共识要点

    04遗传咨询策略

    05多学科协作模式

    06未来研究方向

    目录

    CONTENTS

    定义与分类

    儿童性发育异常的基本定义

    儿童性发育异常指染色体、性腺或表型性别不一

    致的先天性疾病，临床表现为生殖器模糊、青春期异常等特征。

    主要病因学分类

    根据病因可分为染色体异常、激素合成缺陷、靶器官抵抗三大类，涉及遗传、内分泌等多系统异常。

    按表型分为性染色体异常(如Turner综合征)、

    46XY/46XX

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