儿科学（第4版）课件：21-三体综合征.pptxVIP

21-三体综合征;目录;

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;病因与发病机制

本病发生多与孕妇高龄致卵细胞老化有关。仅有极少数为家族遗传，即父母双亲之一是本病患者。由于本病男性没有生育功能，故不存在遗传子代的问题。细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征(trisomy21)，主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时21号染色体不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。可分为三型：标准型、易位型和嵌合体型。

;分型

1.标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，核型为47，XX（或XY）+21。

2.易位型D/G易位和G/G易位

3.嵌合体型;;唐氏综合征与先天性甲状腺功能减低症比较;治疗

目前尚无特殊的治疗方法，可选用促进脑细胞代谢和营养的药物，同时注重对患儿的教育和体能训练，以促进智能发育和体能改善。注意预防感染若伴有先天性心脏病、消化道畸形等可考虑手术矫正。