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2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、关于胎儿镜检查的描述，正确的是？

A.属于侵入性产前诊断技术

B.主要用于胎儿宫内治疗，而非诊断

C.检查时间无特殊限制，孕任何时期均可进行

D.仅适用于单胎妊娠，双胎妊娠无法操作

【答案】：A

解析：本题考察胎儿镜检查的核心特点。胎儿镜是通过腹壁、子宫壁、羊膜腔进入胎儿体表直接观察的侵入性技术（A正确），可用于宫内诊断（如胎儿畸形观察）和治疗（如胎儿输血、激光凝固胎盘血管等）（B错误，并非“主要用于治疗”）。检查时间通常为孕18-24周（羊水较多，胎儿相对稳定），并非任何时期均可（C错误）。双胎妊娠若胎盘位置允许，胎儿镜可用于单胎双胎中的特定胎儿（D错误，表述绝对化）。

2、下列哪项是产前诊断的适应症？

A.孕妇年龄35岁且无不良孕产史

B.超声检查提示胎儿结构正常

C.羊水过多或过少

D.孕妇BMI18.5

【答案】：C

解析：本题考察产前诊断的适应症。羊水过多/过少常提示胎儿可能存在染色体异常、结构畸形或感染等问题，属于产前诊断的适应症。选项A（年龄35岁、无不良史）、B（超声正常）均为低风险情况，无需强制产前诊断；选项D（BMI18.5）与产前诊断适应症无关。因此正确答案为C。

3、羊水穿刺过程中最常见的并发症是？

A.胎儿畸形

B.流产

C.胎盘早剥

D.羊水过多

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的并发症，正确答案为B。羊水穿刺作为侵入性检查，最常见并发症为流产（发生率约0.5%-1%）；胎儿畸形（A）是胎儿自身问题，与穿刺无关；胎盘早剥（C）发生率极低；羊水过多（D）是孕妇原有情况或检查过程中可能的表现，非穿刺直接并发症。

4、羊水穿刺进行胎儿染色体检查的最佳采样孕周是？

A.孕10-14周

B.孕16-22周

C.孕24-28周

D.孕28周以后

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的最佳采样时间知识点。羊水穿刺需在羊水充足且胎儿相对稳定时进行，孕10-14周羊水较少，细胞培养成功率低；孕16-22周是羊水穿刺的黄金时期，此时羊水量适中（约200-500ml），胎儿细胞活性高，检测准确性最佳；孕24-28周及以后，孕周较大，若胎儿染色体异常已造成损伤，诊断意义降低且可能错过干预时机。故正确答案为B。

5、关于无创DNA产前检测（NIPT），以下说法错误的是？

A.主要用于筛查21三体、18三体、13三体等常见三体综合征

B.检测原理基于孕妇血浆中游离胎儿DNA的高通量测序

C.对染色体微缺失/微重复综合征的检出能力显著优于传统核型分析

D.其检出率和特异性均高于羊水穿刺（金标准）

【答案】：D

解析：本题考察NIPT的关键特性。NIPT的检出率（约99%）和特异性（约99%）较高，但羊水穿刺作为金标准，其对染色体异常的确诊能力无可替代，NIPT的特异性（阳性预测值）通常低于金标准（因存在假阳性可能）。A、B为NIPT的正确特点；C错误，NIPT对微缺失/微重复综合征的检出能力远低于染色体微阵列分析（CMA），但题目问错误选项，D选项混淆了检出率与金标准的特异性，故正确答案为D。

6、关于无创DNA产前检测（NIPT），以下说法错误的是？

A.主要检测胎儿常见染色体非整倍体

B.检测原理基于孕妇外周血中的胎儿游离DNA

C.适用于所有孕妇

D.不能替代羊水穿刺进行染色体核型分析

【答案】：C

解析：本题考察NIPT的临床应用特点。NIPT的核心原理是通过高通量测序检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，主要筛查21三体、18三体、13三体等常见染色体非整倍体。A、B、D均为NIPT的正确特点：NIPT仅为筛查手段，无法替代羊水穿刺的染色体核型分析（确诊金标准），且有严格适应症（如高龄、超声异常等），并非适用于所有孕妇。C选项错误，NIPT需严格筛选适用人群，避免过度检测。

7、以下哪项不属于产前诊断的侵入性技术？

A.羊水穿刺

B.绒毛取样（CVS）

C.无创DNA产前检测（NIPT）

D.胎儿镜检查

【答案】：C

解析：本题考察产前诊断技术的分类，正确答案为C。产前诊断技术分为侵入性和非侵入性，侵入性技术需直接接触胎儿或胎盘组织（如羊水穿刺、CVS、胎儿镜），可能存在一定操作风险；而非侵入性技术（如NIPT）仅通过孕妇外周血检测，无胎儿直接接触，因此C选项不属于侵入性技术。

8、关于无创DNA产前检测（NIPT）的描述，正确的是？

A.可检测胎儿21三体综合征（唐氏综合征）

B.可检测胎儿染色体结构异常（如平衡易位）

C.仅适用于单胎妊娠孕妇

D.可完全替代羊水穿刺作为诊断手段

【答案】：A

解析：本题考察NIPT的检测范围和局限性。NIPT主要通过