探索1型神经纤维瘤病：NF1基因突变位点检测与临床关联解析.docxVIP

探索1型神经纤维瘤病：NF1基因突变位点检测与临床关联解析

一、引言

1.1研究背景与意义

1.1.11型神经纤维瘤病概述

1型神经纤维瘤病（Neurofibromatosistype1，NF1）是一种常见的常染色体显性遗传性疾病，全球新生儿发病率约为1/3000。其临床症状表现多样，主要特征包括皮肤出现牛奶咖啡斑、多发神经纤维瘤。牛奶咖啡斑通常在儿童早期出现，是形状规则、边界清晰的色素沉着斑，多发于腋窝、腹股沟等部位，且数目和大小随年龄增长可能逐渐增加。多发神经纤维瘤则可在全身各处出现，大小不一，质地柔软，颜色从粉红色到皮肤色不等。除皮肤症状外，NF1还常累及多个系统。在骨