2026年产前诊断技术考试题库200道附答案【模拟题】.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、关于无创DNA产前检测（NIPT）的局限性，正确的是？

A.可检测胎儿所有染色体异常

B.孕10周前即可进行检测

C.主要针对21三体、18三体、13三体等常见三体综合征

D.对双胎妊娠的检测准确性无影响

【答案】：C

解析：本题考察NIPT的核心特点，正确答案为C。A选项错误，NIPT对染色体微缺失/微重复综合征检出能力有限，无法检测所有染色体异常；B选项错误，NIPT一般建议孕12周后采集样本，过早可能因胎儿游离DNA浓度不足影响准确性；D选项错误，双胎妊娠时NIPT准确性可能降低（因胎儿游离DNA浓度稀释）；C选项为NIPT的主要检测目标（常见三体综合征）。

2、关于羊水穿刺术的描述，错误的是？

A.通常在孕16-22周进行

B.可直接获取胎儿脱落细胞

C.主要用于诊断染色体数目异常

D.是产前诊断的唯一有效方法

【答案】：D

解析：本题考察羊水穿刺术的技术特点，正确答案为D。解析：羊水穿刺术（A正确）通过穿刺羊膜腔抽取羊水，直接获取胎儿脱落细胞（B正确），主要诊断染色体数目异常（C正确），最佳孕周为孕16-22周。D选项错误，产前诊断还包括绒毛取样（CVS）、无创DNA检测（NIPT）等多种技术，羊水穿刺并非唯一方法，且NIPT在特定适应症中可作为替代筛查手段。

3、以下哪种情况通常需要进行染色体核型分析以明确诊断？

A.胎儿NT增厚

B.孕妇高龄（≥35岁）

C.超声提示胎儿结构畸形

D.以上都是

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断指征。正确答案为D，因为胎儿NT增厚提示染色体异常风险（如21三体），孕妇高龄（≥35岁）是胎儿染色体异常的高危因素，超声提示胎儿结构畸形（如心脏畸形、肢体畸形等）常伴随染色体异常，以上情况均需通过染色体核型分析明确诊断，以评估预后和指导后续处理。

4、羊水穿刺术的最佳操作孕周通常为？

A.妊娠8-10周

B.妊娠16-22周

C.妊娠24-28周

D.妊娠32周后

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的操作时机。羊水穿刺需在羊水量充足且胎儿相对安全的时期进行：妊娠早期（8-10周）羊水量少，易损伤胎儿（A错误）；妊娠16-22周时羊水量适中（约200-500ml），胎儿活动空间充足，且此时胎儿染色体培养成功率高（B正确）；妊娠24周后羊水细胞活力下降，染色体培养难度增加（C错误）；妊娠晚期（32周后）穿刺可能增加早产风险（D错误）。故正确答案为B。

5、绒毛取样（CVS）用于产前诊断的最佳检测孕周是？

A.10-13周

B.16-22周

C.20-24周

D.28-30周

【答案】：A

解析：本题考察绒毛取样（CVS）的最佳检测时间。CVS通过穿刺获取胎盘绒毛组织进行染色体分析，孕10-13周时胎盘绒毛已发育成熟，可获得足够的胎儿细胞样本，且此时孕周较小，若需终止妊娠对母体损伤较小。16-22周是羊水穿刺的最佳时间，20周后孕周过大，绒毛组织易纤维化，样本质量下降；28周后孕周过晚，不符合临床最佳操作规范。因此正确答案为A。

6、以下关于产前诊断知情同意的说法，错误的是？

A.孕妇及家属需充分理解检测目的、风险及替代方案

B.产前诊断操作前必须签署知情同意书

C.若孕妇拒绝检测，医生应强制进行以避免漏诊

D.检测结果可能存在假阳性或假阴性风险

【答案】：C

解析：本题考察产前诊断伦理原则。知情同意要求孕妇及家属基于充分信息自主选择（A正确），操作前签署同意书（B正确）；检测结果存在技术局限性（如假阳性/假阴性，D正确）；而强制检测（C）违反自愿原则，属于伦理禁忌，因此答案为C。

7、以下哪项属于产前诊断的适应症？

A.孕妇年龄35岁以下

B.超声提示胎儿结构异常

C.孕妇有糖尿病史

D.孕妇有既往流产史

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断的核心适应症。产前诊断的主要适应症包括：超声提示胎儿结构异常（如无脑儿、脊柱裂等）、孕妇年龄≥35岁、NIPT高风险、染色体异常家族史等。A选项年龄35岁以下为低风险人群，无需常规产前诊断；C选项糖尿病史与胎儿染色体/结构异常无直接关联；D选项既往流产史需明确原因（如染色体异常、解剖异常等），但并非绝对适应症。

8、以下哪项是产前诊断的金标准技术？

A.血清学筛查

B.超声结构筛查

C.羊水穿刺术

D.无创DNA产前检测

【答案】：C

解析：本题考察产前诊断技术的金标准知识点。正确答案为C（羊水穿刺术），因为羊水穿刺可直接获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析或基因检测，是唯一能明确诊断胎儿染色体异常的侵入性检查方法。A选项血清学筛查属于筛查手段，仅评估风险不具备诊断价值；B选项超声结构