2026年产前诊断技术考试题库200道附参考答案【能力提升】.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、关于无创DNA产前检测（NIPT）的描述，正确的是？

A.可检测胎儿21三体综合征（唐氏综合征）

B.可检测胎儿染色体结构异常（如平衡易位）

C.仅适用于单胎妊娠孕妇

D.可完全替代羊水穿刺作为诊断手段

【答案】：A

解析：本题考察NIPT的检测范围和局限性。NIPT主要通过孕妇外周血中胎儿游离DNA（cffDNA），筛查常见染色体数目异常，核心目标是21三体、18三体、13三体（常见三体综合征），选项A正确。选项B错误，NIPT无法检测染色体结构异常（如平衡易位、缺失/重复）；选项C错误，NIPT对单胎/多胎均适用（但多胎需特殊分析）；选项D错误，NIPT为筛查手段，确诊需依赖染色体核型分析（金标准）。故正确答案为A。

2、以下哪项不属于产前诊断的常规适用对象？

A.35岁以上高龄孕妇

B.超声检查发现胎儿结构异常

C.既往有不明原因流产史

D.本次妊娠早期有感冒发热史

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断的适应症知识点。产前诊断主要针对高风险孕妇或胎儿异常风险较高的情况。A选项35岁以上高龄孕妇为染色体异常高风险人群；B选项超声发现胎儿结构异常需进一步明确诊断；C选项不明原因流产史提示可能存在染色体或遗传问题；而D选项“妊娠早期感冒发热”属于常见感染，与胎儿染色体或结构异常无直接关联，不属于产前诊断常规适用对象。

3、关于无创DNA产前检测（NIPT），下列说法错误的是？

A.属于无创性检查

B.主要针对常见三体综合征（21三体、18三体、13三体）

C.可检测出所有染色体异常

D.检测结果异常需进一步行侵入性诊断确认

【答案】：C

解析：本题考察NIPT的技术特点。NIPT通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，属于无创性检查（A正确），主要针对常见三体综合征（B正确），但存在局限性：无法检测染色体结构异常（如微缺失/微重复综合征以外的结构异常）、对低比例嵌合体可能漏检，因此不能检测所有染色体异常（C错误）。检测结果异常需结合侵入性诊断（如羊水穿刺）确认（D正确）。因此答案是C。

4、羊水穿刺（羊膜腔穿刺术）的最佳采样孕周是？

A.孕8-10周

B.孕16-22周

C.孕24-28周

D.孕30周以后

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的采样时机知识点。羊水穿刺需在孕16-22周进行，此时羊水量充足（约400-1000ml），胎儿相对较小，穿刺风险较低，且可避免因孕周过大导致的染色体嵌合体或羊水污染等问题。孕早期（8-10周）羊水量少，胎儿体积小，穿刺易损伤胎儿；孕晚期（24周后）羊水减少，胎儿增大，穿刺并发症风险增加。故正确答案为B。

5、以下哪项不属于产前诊断的侵入性检查技术？

A.羊水穿刺

B.绒毛膜取样（CVS）

C.无创DNA产前检测（NIPT）

D.胎儿镜检查

【答案】：C

解析：本题考察产前诊断技术的分类，正确答案为C。侵入性检查技术需要直接接触胎儿或子宫，包括羊水穿刺（A）、绒毛膜取样（B）、胎儿镜检查（D）等；而非侵入性检查（如C选项无创DNA产前检测）仅通过采集孕妇外周血即可获取胎儿游离DNA进行分析，无需侵入性操作。

6、关于无创DNA产前检测（NIPT），以下说法错误的是？

A.主要检测胎儿常见三体综合征

B.检测原理为孕妇外周血中的胎儿游离DNA

C.结果异常时可直接确诊胎儿染色体异常

D.对低风险孕妇仍需结合超声等检查

【答案】：C

解析：本题考察无创DNA产前检测的原理与局限性知识点。正确答案为C。NIPT结果异常仅提示胎儿染色体异常高风险，需通过羊水穿刺等侵入性检查确诊，无法直接确诊。A选项正确，NIPT主要针对21三体、18三体、13三体等常见三体综合征；B选项正确，其基于孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测；D选项正确，因NIPT为筛查手段，需结合超声等其他检查综合判断，且存在漏诊可能（如微缺失/微重复综合征）。

7、羊水细胞培养获得分裂中期细胞的常用培养时间是？

A.1-2天

B.1-2周

C.2-3周

D.3-4周

【答案】：C

解析：本题考察羊水细胞培养的关键时间。羊水细胞培养需模拟体内细胞分裂环境，通常需要2-3周才能使细胞进入分裂中期（染色体形态稳定，便于核型分析）；选项A（时间过短，细胞未增殖）、B（1-2周细胞增殖不足，中期细胞少）、D（3-4周时间过长，细胞易老化）均不符合实际，因此正确答案为C。

8、产前诊断的主要目的是？

A.筛查胎儿发育异常

B.诊断胎儿染色体异常或遗传疾病

C.评估孕妇健康状况

D.预测胎儿性别

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断的核心概念。产前诊断是通过各种技术手段直接观察胎儿