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2025年基因测序面试题及答案

姓名：__________考号：__________

题号

一

二

三

四

五

总分

评分

一、单选题(共10题)

1.DNA测序技术中的Sanger测序法是基于什么原理？()

A.DNA复制

B.DNA合成终止法

C.DNA链延伸法

D.DNA片段化

2.第二代测序技术中，哪种测序技术被称为“高通量测序”？()

A.Sanger测序

B.ILLUMINA测序

C.SOLiD测序

D.PacBio测序

3.在基因测序过程中，以下哪项是导致测序错误的主要原因？()

A.测序深度不够

B.DNA序列复杂

C.仪器故障

D.核苷酸合成错误

4.基因测序中，如何提高测序的准确性？()

A.增加测序深度

B.使用更好的测序技术

C.优化测序流程

D.以上都是

5.在基因测序数据中，什么是“碱基调用”？()

A.DNA序列的读取过程

B.碱基的化学性质

C.碱基的浓度测量

D.碱基序列的记录

6.以下哪种测序技术最常用于全长基因的测序？()

A.Sanger测序

B.ILLUMINA测序

C.PacBio测序

D.SOLiD测序

7.在基因变异分析中，什么是“SNV”？()

A.小片段插入或缺失

B.单核苷酸多态性

C.大片段重复序列

D.碱基对转换

8.基因测序数据分析中，什么是“比对”？()

A.将测序数据与参考序列对比

B.对测序数据进行质量评估

C.将测序数据聚类分析

D.对测序数据进行校正

9.以下哪项不是基因测序技术的应用领域？()

A.遗传病诊断

B.肿瘤基因组学

C.环境监测

D.遗传进化研究

二、多选题(共5题)

10.以下哪些是第二代测序（NGS）技术的特点？()

A.高通量

B.高准确性

C.成本低

D.快速

E.需要大量样本

11.在基因测序中，以下哪些步骤属于测序前的准备过程？()

A.DNA提取

B.DNA文库构建

C.样本库的质量控制

D.测序仪器的校准

E.测序数据比对分析

12.以下哪些是导致基因变异的原因？()

A.突变

B.染色体重排

C.转座子插入

D.外源基因的引入

E.交叉互换

13.在基因测序数据分析中，以下哪些是常见的变异类型？()

A.突变（SNV）

B.小片段插入/缺失（indels）

C.基因拷贝数变异

D.染色体结构变异

E.全基因组扩增

14.以下哪些是基因测序技术在临床医学中的应用？()

A.遗传病诊断

B.肿瘤基因检测

C.个体化医疗

D.基因治疗

E.新药研发

三、填空题(共5题)

15.Sanger测序法是一种经典的第一代测序技术，它通过______方法来读取DNA序列。

16.第二代测序技术（NGS）相比第一代测序技术，其显著特点是______和______，这使得NGS在生物学研究中得到广泛应用。

17.在基因测序数据分析中，用于评估测序数据质量的是______，它反映了测序结果中碱基的正确性。

18.在基因测序过程中，为了提高测序数据的准确性，通常会使用______来去除低质量的测序读段。

19.全基因组测序（WGS）可以检测到的最小变异单位是______，它是遗传变异研究的重要对象。

四、判断题(共5题)

20.Sanger测序法是基因测序技术中准确度最高的方法。()

A.正确B.错误

21.二代测序技术（NGS）的测序深度越高，测序结果就越准确。()

A.正确B.错误

22.全基因组测序（WGS）可以检测到所有类型的基因变异，包括点突变、插入/缺失和结构变异。()

A.正确B.错误

23.在基因测序数据分析中，比对是将测序读段与参考基因组进行比对的过程，比对结果可以直接用于变异检测。()

A.正确B.错误

24.基因测序技术的应用仅限于遗传病诊断和癌症研究。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

25.请详细描述二代测序（NGS）中常见的几种测序技术及其基本原理。

26.简述基因变异检测在临床医学中的应用。

27.解释测序深度对测序结果的影响。

28.说明基因测序数据质量控制（QC）的重要性及其主要步骤。

29.比较全基因组测序（WGS）和全外显子组测序（WES）在测序范围和应用上的区别。