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破茧成蝶：社会工作介入成骨不全症群体的实践与探索

一、引言

1.1研究背景与意义

罕见病，作为一类发病率极低的疾病，尽管每种疾病的患者数量相对较少，但因其种类繁多，全球患者总数已超3亿，在中国，罕见病患者群体同样不容小觑。罕见病患者往往承受着身体和心理的双重折磨，面临着确诊难、治疗手段有限、医疗费用高昂等困境。由于疾病的罕见性，临床医生对其认识不足，加之临床表现差异大，许多患者需要经过长时间的检查和鉴别诊断才能确诊，平均确诊时间可能长达十余年。而在治疗方面，目前仅有约5%的罕见病存在有效治疗方法，且部分药物价格十分昂贵，患者家庭难以负担。在我国，罕见病患者还曾长期面临“境外有药，境内无药”的困境，即便药物已纳入医保，在临床可及性上仍面临挑战，如地方保障落地情况差距大，“双通道”未能彻底打通，患者依旧需要自费用药。

成骨不全症，便是众多罕见病中的一种，又被称为“瓷娃娃”或脆骨症，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病。其特征为骨质脆弱，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。在中国，成骨不全症的发病概率约为万分之一到一万五千分之一，患者大概有十万人以上。这一群体除了面临罕见病共有的医疗困境外，还在生活的各个方面遭遇重重障碍。在日常生活中，近70%的患者不能完全自理，需要他人照顾；在教育方面，有约41%的成年