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研究报告

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恶性周围性神经鞘瘤1例报告

一、病例摘要

1.患者基本信息

患者，男，45岁，汉族，已婚，农民，住址为XX省XX市XX县XX镇。患者于2023年3月无明显诱因出现右下肢疼痛，呈放射性，疼痛程度为中度，夜间明显，影响睡眠。患者自述疼痛部位固定，活动后加剧，休息后减轻。患者于当地医院就诊，诊断为“坐骨神经痛”，给予止痛药物治疗，症状略有缓解。患者为进一步治疗，于2023年4月10日入院。患者既往体健，无手术、外伤史，无传染病史，无药物过敏史。患者否认有高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史。患者吸烟史20年，每日约20支，饮酒史15年，每日约半斤白酒。患者配偶及子女均体健，家族中无类似病史。

患者入院时生命体征平稳，神志清楚，精神状态良好，全身皮肤无黄染、瘀斑，浅表淋巴结未触及肿大。头颅、五官无畸形，心肺听诊无异常，腹部平坦，无压痛、反跳痛，双下肢无水肿。神经系统检查：神志清楚，言语流利，构音清晰，听力正常，双眼视力、视野正常，眼睑无下垂，瞳孔等大等圆，对光反应灵敏。面部感觉正常，鼻唇沟对称，伸舌居中。颈软，无抵抗，Kernig征阴性，Brudzinski征阴性。四肢肌力正常，肌张力正常，感觉正常，腱反射正常，病理征未引出。

患者入院后完善相关检查，包括血常规、尿常规、肝肾功能、血糖、血脂、电解质、凝血功能等，结果均在正常范围内。胸部X光片未见明显异常。腹部超声检查未见明显异常。心电图检查未见明显异常。头部MRI检查提示右侧坐骨神经走行区占位性病变，考虑恶性周围性神经鞘瘤可能性大。根据患者的临床表现、体征和辅助检查结果，结合相关文献，诊断为“右侧恶性周围性神经鞘瘤”。

2.主要症状及体征

患者自述疼痛出现于2023年3月，主要位于右侧下肢，疼痛性质为烧灼样，伴有放射性，疼痛程度评分为中度，夜间尤为明显，严重影响了睡眠质量。疼痛起始时局限于小腿后侧，逐渐扩展至大腿后侧及臀部，疼痛范围逐渐扩大。患者疼痛发作时伴有麻木感，尤其在站立或行走时加剧。疼痛发作频率为每日数次，持续时间不等，最长可达数小时。

患者入院时体格检查显示，右侧下肢肌肉萎缩，尤其是小腿后侧肌肉，肌肉力量下降，肌力评分为3级。皮肤感觉减退，尤其在足背及小腿外侧，痛觉、触觉及温度觉均有所下降。患者右侧足背动脉搏动减弱，踝关节反射消失。神经系统检查发现，右侧股四头肌、腓肠肌肌力下降，肌张力正常。患者自述活动受限，不能长时间行走，站立时感到下肢乏力，需借助拐杖。

进一步检查发现，患者右侧坐骨神经走行区可触及一约5cm×3cm大小的肿块，质地较硬，表面不光滑，与周围组织粘连，活动度差。肿块处皮肤温度略高于正常，局部有压痛，无明显波动感。患者的肿瘤标志物检查结果显示，神经生长因子（NGF）水平显著升高，提示肿瘤可能起源于神经鞘。影像学检查显示，肿瘤起源于坐骨神经，呈浸润性生长，侵犯周围软组织，边界不清。

在临床案例中，类似患者的主要症状和体征表现为：疼痛、麻木、肌肉萎缩、肌肉力量下降、皮肤感觉减退、神经功能障碍等。疼痛是恶性周围性神经鞘瘤最常见的症状，通常为烧灼样或刺痛，夜间加剧。麻木感可能与神经受压或神经损伤有关。肌肉萎缩和力量下降可能与肿瘤侵犯神经导致的神经功能障碍有关。皮肤感觉减退可能由于肿瘤压迫神经或神经损伤所致。神经功能障碍可能表现为肌肉无力、肌肉萎缩、反射消失等。

3.辅助检查结果

(1)血常规检查结果显示，患者白细胞计数为6.8×10^9/L，红细胞计数为4.5×10^12/L，血红蛋白浓度为150g/L，血小板计数为150×10^9/L，均在正常范围内。尿常规检查显示，患者尿蛋白定性为阴性，尿糖定性为阴性，尿沉渣检查未见红细胞、白细胞及管型。肝肾功能检查结果显示，患者血清肌酐为88μmol/L，尿素氮为5.2mmol/L，ALT为40U/L，AST为30U/L，均处于正常参考值范围内。血糖、血脂、电解质及凝血功能检查结果也均在正常范围内。

(2)影像学检查方面，胸部X光片显示，患者双肺纹理清晰，未见明显异常。腹部超声检查显示，患者肝脏、胆囊、胰腺、脾脏及肾脏均未见明显异常。心电图检查结果显示，患者心律规整，心率75次/分钟，QRS波群形态正常，ST-T段未见明显异常。头部MRI检查显示，患者右侧坐骨神经走行区可见一约5cm×3cm大小的占位性病变，T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，增强扫描后肿瘤呈明显强化，边界尚清，周围组织受侵，考虑恶性周围性神经鞘瘤可能性大。

(3)肿瘤标志物检查结果显示，患者神经生长因子（NGF）水平为210pg/mL，显著高于正常参考值（20pg/mL），提示肿瘤可能起源于神经鞘。此外，患者血清肿瘤标志物癌胚抗原（CEA）和甲胎蛋白（AFP）水平均在正常范围内。进一步病理学检查结果显示，