脊髓性肌萎缩症新生儿筛查探索及结果分析.pdfVIP

罕少疾病杂志2025年9月第32卷第9期总第194期

·论著·罕见病研究·

脊髓性肌萎缩症新生儿筛查探索及结果分析*

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令狐丹丹姜盼盼苏力蒋雷圆徐佳王一雯张芬霞何红琴

1.运城市妇幼保健院医学遗传实验室(山西运城044000)

2.深圳爱湾医学检验实验室(广东深圳518107)

目的探索SMA新生儿筛查及诊断的临床意义。方法基于干血斑滤纸片，采用qPCR技术进行SMN1基因7号外显子(E7)拷贝数缺失检测，回溯新生儿干血斑

【摘要】

滤纸片样本确诊可疑SMA患儿并指导二胎生育。结果7143例新生儿检出携带者170例，携带率约为2.38%(170/7143)，与已报道的携带者筛查数据相比，处于正常

水平。发现1对夫妇一胎5月龄时疑似SMA死亡，再生育行基因检测均为SMN1基因E7-E8杂合缺失，一胎为SMN1基因E7纯合缺失，遗传咨询后二胎行产前