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研究报告

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1例父源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的临床特点及家系分析

一、病例介绍

1.病例基本信息

(1)患者男，8岁，主诉反复发作性抽搐、意识丧失3年，加重伴言语不清1个月。患者出生时足月顺产，出生体重3.5kg，无窒息史。出生后生长发育过程基本正常，6个月开始添加辅食，1岁断奶。3年前开始出现反复发作性抽搐，表现为全身强直-阵挛发作，每次发作持续约5-10分钟，发作后意识丧失，伴有口吐白沫，有时伴有尿失禁。未经系统治疗，症状时有反复。1个月前，患者发作频率增加，每日可达数次，每次发作后言语不清，伴恶心、呕吐，食欲下降。家族中无类似病史。

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