脊髓性肌萎缩症Ⅱ型合并妊娠一例报告并文献复习.docx

研究报告

PAGE

1-

脊髓性肌萎缩症Ⅱ型合并妊娠一例报告并文献复习

一、病例简介

1.患者基本信息

(1)患者女性，28岁，已婚，孕2产0，G2P0，因“反复肢体无力4年，加重伴呼吸困难2月”入院。患者于4年前无明显诱因出现双下肢无力，逐渐加重，行走困难，伴肌肉萎缩，尤以腓肠肌明显，无吞咽困难、饮水呛咳、饮水后误吸等症状。曾在当地医院就诊，诊断为“脊髓性肌萎缩症Ⅱ型”，给予泼尼松等药物治疗，症状略有缓解。2月前患者出现呼吸困难，活动后加重，夜间睡眠时明显，伴咳嗽、咳痰，痰不易咳出，无发热、寒战等症状，在当地医院治疗无效，为进一步治疗就诊于我院。

(2)患者既往体健，否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，否认手术、外伤史，否认药物、食物过敏史。家族中无类似疾病史。患者出生时体重为2.8kg，出生后生长发育正常，智力发育正常，学习成绩良好。

(3)入院时体格检查：体温37.5℃，脉搏88次/分，呼吸22次/分，血压110/70mmHg。神志清楚，精神萎靡，全身皮肤无黄染，无皮疹，无水肿。双上肢肌肉萎缩不明显，双下肢肌肉萎缩明显，以腓肠肌为主，肌肉张力正常，肌力2级。咽部无充血，双肺呼吸音粗糙，可闻及少量干啰音，心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹软，无压痛、反跳痛，肝、脾肋下未触及，神经系统检查：双上肢肌力5级，双下肢肌力2级，四肢腱反射