叶酸、遗传性耳聋基因、异烟肼基因多态性考试试题（附答案）.docxVIP

叶酸、遗传性耳聋基因、异烟肼基因多态性考试试题（附答案）

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.叶酸代谢通路中，5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的编码基因是：

A.MTR

B.MTRR

C.MTHFR

D.CBS

答案：C

2.遗传性耳聋最常见的常染色体隐性致病基因是：

A.SLC26A4

B.GJB2

C.mtDNA12SrRNA

D.TMC1

答案：B

3.异烟肼代谢的关键酶N-乙酰转移酶2（NAT2）的编码基因位于：

A.6号染色体

B.8号染色体

C.12号染色体

D.17号染色体

答案：B

4.MTHFRC677T突变纯合子（TT型）的酶活性约为野生型（CC型）的：

A.90%-100%

B.60%-70%

C.30%-40%

D.10%-20%

答案：C

5.以下哪项是GJB2基因最常见的致病性突变？

A.c.235delC

B.c.35delG

C.c.176del16

D.c.512insA

答案：A

6.慢乙酰化表型患者使用异烟肼时，发生周围神经炎的风险主要与以下哪种代谢产物蓄积相关？

A.乙酰异烟肼

B.异烟酸

C.肼类代谢物

D.乙酸

答案：C

7.叶酸缺乏与以下哪种出生缺陷的关联性