新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查采血培训试题（附答案）.docxVIP

新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查采血培训试题（附答案）

一、单项选择题（每题2分，共30题）

1.新生儿耳聋基因筛查中最常见的常染色体隐性遗传致聋基因是（）

A.GJB2基因

B.SLC26A4基因

C.线粒体12SrRNA基因

D.GJB3基因

2.新生儿遗传代谢病筛查中，先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查指标是（）

A.苯丙氨酸（Phe）

B.促甲状腺激素（TSH）

C.17-羟孕酮（17-OHP）

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）

3.新生儿采血进行耳聋基因和遗传代谢病联合筛查时，最佳采血时间为（）

A.出生后24小时内

B.出生72小时后且充分哺乳6次以上

C.出生后48小时内

D.出生后1周

4.采集新生儿足跟血时，首选采血部位是（）

A.足跟内侧缘

B.足跟正中央

C.足背

D.足跟外侧缘

5.血片制备时，要求每个血斑的直径应至少达到（）

A.5mm

B.8mm

C.10mm

D.12mm

6.关于血片干燥的要求，正确的是（）

A.37℃恒温箱快速干燥

B.自然晾干，避免阳光直射

C.用吹风机冷风快速吹干

D.潮湿环境中干燥

7.新生儿G6PD缺乏症筛查的主要目的是预防（）

A.智力发育障碍