假性甲状旁腺功能减退症1例报告.docx

研究报告

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假性甲状旁腺功能减退症1例报告

一、病例摘要

1.患者基本信息

(1)患者女性，32岁，汉族，已婚，居住于我国南方某城市。患者自述自幼出现反复手足搐搦症状，尤其在夜间或情绪激动时加重，伴有喉部痉挛感。患者曾于当地医院就诊，诊断为“低钙血症”，经药物治疗症状有所缓解，但病情反复。

(2)患者既往体健，无特殊病史。家族中无类似疾病史。患者育有一子，目前身体状况良好。患者在发病前无特殊饮食偏好，无药物过敏史。

(3)患者入院时体格检查：身高160cm，体重50kg，BMI19.5kg/m2。神志清楚，精神状态良好，全身皮肤黏膜色泽正常，无皮疹及瘀点。全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅五官端正，心肺听诊无异常。四肢关节活动正常，无畸形及压痛。生理反射存在，病理反射未引出。

2.主诉及现病史

(1)患者自述病程长达20年，主要症状为反复发作的手足搐搦，发作频率约为每月1-2次。每次发作持续时间为数小时至数天不等，严重时可达一周。发作时，患者表现为手指、脚趾及手腕、脚踝关节的痉挛，伴有喉部痉挛感，有时出现口周麻木、头晕等症状。患者曾于多家医院就诊，诊断为低钙血症，给予补钙及抗痉挛药物治疗，症状有所缓解，但未能根治。

(2)患者近3年来，发作频率有所增加，每月发作次数可达3-4次。发作时，患者需口服钙剂及维生素D3，同时给予抗痉挛药物静脉滴注，症状方可得到控制。患者曾因发作频繁，导致生活质量下降，无法正常工作及生活。为进一步明确诊断及治疗，患者于本医院就诊。

(3)患者入院后，详细询问病史，了解患者发病诱因、症状特点、治疗经过等。患者自述，发作前多有情绪激动、劳累、受凉等诱因。发作时，患者血钙浓度多低于正常值，最低可达1.0mmol/L。患者曾于多家医院进行多次检查，包括血常规、尿常规、肝肾功能、电解质、甲状腺功能等，均未发现明显异常。此次入院，患者血钙浓度为0.8mmol/L，血磷浓度为2.5mmol/L，碱性磷酸酶为120U/L，甲状旁腺激素为15pg/mL。根据患者病史、临床表现及实验室检查结果，初步诊断为假性甲状旁腺功能减退症。

3.既往史及家族史

(1)患者既往体健，无重大疾病史。自幼生活在农村，曾因食物中毒出现急性肠胃炎症状，经治疗后痊愈。患者自述自幼饮食均衡，无挑食、偏食等不良饮食习惯。患者无吸烟、饮酒史，无药物过敏史。患者于青春期曾出现轻度痤疮，经局部用药后好转。

(2)患者家族中无遗传病史，父母及兄弟姐妹均身体健康。患者父母家族成员中，曾有一例亲属患有高血压，但无其他家族遗传性疾病。患者配偶及子女亦无相关病史。患者配偶家族中，有一例亲属患有糖尿病，但该亲属无家族性甲状旁腺功能减退症病史。

(3)患者母亲在妊娠期间，曾患有妊娠期高血压综合征，但未对胎儿造成不良影响。患者母亲孕期营养状况良好，无孕期用药史。患者母亲生育过程中，曾因产程延长而进行剖宫产手术。患者自述，其出生时为足月顺产，出生后体重为3.5kg。患者童年时期，生长发育良好，无生长发育迟缓等情况。

二、临床检查

1.体格检查

(1)患者神志清楚，精神状态良好，全身皮肤黏膜色泽正常，无皮疹及瘀点。头颅五官端正，无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，角膜透明，无云翳。耳鼻喉检查未见异常。心肺听诊：心率80次/分钟，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，双肺呼吸音清晰，无干湿啰音。

(2)患者全身浅表淋巴结未触及肿大，颈部软组织无压痛。甲状腺未触及明显肿大，质地柔软，表面光滑，无结节。胸部检查：胸廓对称，呼吸运动正常，双肺呼吸音清晰，未闻及啰音。腹部平坦，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常。

(3)四肢关节活动正常，无畸形及压痛。手指、脚趾关节无红肿，无关节积液。神经系统检查：生理反射存在，病理反射未引出。患者四肢肌肉无萎缩，肌力正常。患者步态稳健，无共济失调表现。特殊检查：面部及四肢肌肉无异常震颤，无舞蹈样动作。患者血压120/80mmHg，脉搏80次/分钟，呼吸16次/分钟。

2.实验室检查

(1)血常规检查显示，患者血红蛋白浓度为120g/L，白细胞计数为4.5×10^9/L，血小板计数为150×10^9/L，均在正常范围内。尿常规检查未见异常，肝肾功能正常。

(2)电解质检查结果显示，患者血钙浓度为0.8mmol/L（正常参考值2.25-2.75mmol/L），血磷浓度为2.5mmol/L（正常参考值0.97-1.61mmol/L），碱性磷酸酶为120U/L（正常参考值30-120U/L），甲状旁腺激素为15pg/mL（正常参考值15-65pg/mL）。根据血钙和甲状旁腺激素水平，考虑患者存在低钙血症。

(3)进一步检查包括甲状腺功能、血糖、血脂等指标，均显示正常。维生素D水平为