内分泌科医师晋升副主任医师职称病例分析专题报告(糖尿病酮症酸中毒合并Gitelman综合征).pdfVIP

内分泌科医师晋升副主任医师职称病例分析专

题报告

以“顽固性低血钾”为表现的糖尿病酮症酸中毒合并

Gitelman综合征病例分析

导读：报道1例以酮症酸中毒起病，治疗过程中出现

顽固性低血钾的糖尿病患者，同时伴有高尿钾、低尿钙、

肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性升高和代谢性碱中毒

等特点，并最终经基因检测发现1个新的突变c.635GT

（p.G212V），从而确诊为Gitelman综合征。该病例提

示在糖尿病酮症酸中毒治疗过程中如出现常规治疗无法

纠正的低钾血症，同时合并低血镁、低尿钙、低血氯的患

者需考虑合并Gitelman综合征的可能。

Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传的肾小管

性疾病，因基因SLC12A3发生突变导致噻嗪类利尿剂敏

感的钠氯共同转运体蛋白功能缺失所致。临床表现为低血

钾、低血镁、低血氯和低尿钙。由于症状不典型，Gitelman

综合征往往被误诊或漏诊。糖尿病酮症酸中毒为内分泌代

谢科常见的糖尿病急性并发症，其病理生理过程以及诊治

过程中涉及多种电解质失衡。笔者报道1例以糖尿病酮症

酸中毒合并低钾血症