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MSI-H/dMMR结直肠癌免疫治疗前筛查标准与流程

在癌症治疗体系中，MSI-H/dMMR（高度微卫星不稳定/错配修复缺陷）结直

肠癌的免疫治疗前筛查属于晚期系统治疗前的关键环节。结直肠癌是常见的恶性肿

瘤之一，全球每年新发病例众多。MSI-H/dMMR状态在结直肠癌中约占15%，其

中散发性病例约占10-15%，林奇综合征相关病例约占3%。MSI-H/dMMR的结

直肠癌具有独特的生物学行为，其肿瘤细胞由于错配修复功能缺陷，导致微卫星序

列长度改变，产生大量新抗原，可被机体免疫系统识别，而免疫检查点如PD-

1/PD-L1通路的激活会抑制T细胞活化，使肿瘤细胞发生免疫逃逸。通过免疫治

疗阻断该通路，能恢复T细胞的抗肿瘤活性，具有显著的临床价值，可延长患者

的无进展生存期（PFS）和总生存期（OS），提高生活质量，降低复发风险。

一、肿瘤生物学基础

（一）驱动基因突变

MSI-H/dMMR结直肠癌主要与错配修复基因（MMR）功能缺陷有关，常见

的MMR基因包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2。这些基因发生突变或表观遗

传改变，如MLH1基因启动子