2025年版CSCO恶性血液病诊疗指南更新要点(全文).pdfVIP

2025年版CSCO恶性血液病诊疗指南

更新要点(全文)

急性髓系白血病（AML）

1.诊断方面

-分子遗传学检测范围扩大：2025年版CSCO恶性血

液病诊疗指南在AML诊断中，进一步强调了全面的分子遗传学

检测。除了常规检测的FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等基因突变

外，新增了对一些相对罕见但具有重要预后和治疗指导意义的

基因突变检测，如RUNX1-RUNT结构域突变、ASXL1突变等。

对于具有复杂核型的AML患者，推荐进行二代测序（NGS）检

测，以更全面地了解患者的基因突变谱，为精准诊断和预后评

估提供依据。

-微小残留病（MRD）检测方法优化：指南明确指出，

对于AML患者，应在诱导治疗结束后、巩固治疗期间及缓解后

定期进行MRD检测。除了传统的流式细胞术检测MRD外，推荐

有条件的单位开展基于NGS的MRD检测。基于NGS的MRD检测

具有更高的灵敏度和特异性，能够检测到更低水平的残留白血

病细胞，对于早期发现复发、指导治疗方案的调整具有重要意

义。

2.治疗方面

-诱导治疗方案调整：对于年龄小于60岁、体能状态

良好的AML患者，标准的“3+7”方案（柔红霉素+阿糖胞

苷）仍然是一线诱导治疗方案，但对于具有特定基因突变的患

者，推荐联合靶向治疗。例如，对于FLT3-ITD阳性的患者，

在“3+7”方案基础上联合FLT3抑制剂（如吉瑞替尼），可

显著提高患者的完全缓解率和无病生存期。对于NPM1阳性的

患者，可考虑在诱导治疗中联合新型的靶向药物，以进一步提

高治疗效果。

-巩固治疗策略细化：巩固治疗是AML治疗的重要环

节，2025年版指南根据患者的危险分层制定了更细化的巩固

治疗策略。对于低危患者，可选择高剂量阿糖胞苷单药巩固治

疗；对于中危患者，推荐进行异基因造血干细胞移植（allo-

HSCT）或联合靶向药物的巩固治疗；对于高危患者，allo-

HSCT是首选的巩固治疗方法。同时，指南强调了在巩固治疗

期间应根据患者的MRD状态及时调整治疗方案，对于MRD持续

阳性的患者，应加强治疗强度。

-复发难治AML治疗进展：对于复发难治AML患者，

指南推荐了多种新型治疗方案。除了传统的挽救化疗方案外，

新增了一些靶向治疗药物和免疫治疗药物。例如，对于携带

IDH1/2突变的复发难治AML患者，可使用IDH1/2抑制剂（如

艾伏尼布、恩西地平）进行治疗；对于CD33阳性的复发难治

AML患者，可使用吉妥珠单抗奥唑米星进行治疗。此外，免疫

治疗如CAR-T细胞治疗在复发难治AML患者中也显示出了一

定的疗效，指南鼓励有条件的单位开展相关临床试验。

急性淋巴细胞白血病（ALL）

1.诊断方面

-免疫表型分析更精准：2025年版指南强调了ALL免

疫表型分析的精准性。除了常规检测的CD19、CD20、CD22、

CD3等抗原外，新增了对一些新型抗原的检测，如CD38、

CD123等。这些新型抗原的检测有助于更准确地判断ALL的亚

型，为治疗方案的选择提供重要依据。同时，指南推荐使用多

参数流式细胞术进行免疫表型分析，以提高检测的灵敏度和特

异性。

-融合基因检测全覆盖：ALL患者的融合基因检测对

于预后评估和治疗方案的制定具有重要意义。2025年版指南

要求对所有ALL患者进行全面的融合基因检测，包括BCR-

ABL1、MLL重排、TEL-AML1等常见融合基因以及一些相对罕

见的融合基因。对于检测到特定融合基因的患者，应根据其预

后情况制定个体化的治疗方案。

2.治疗方面

-儿童ALL治疗优化：儿童ALL仍然以化疗为主，但

2025年版指南对化疗方案进行了优化。在诱导治疗阶段，推

荐使用更强化的化疗方案，以提高患者的完全缓解率。同时，

对于具有高危因素的儿童ALL患者，如BCR-ABL1阳性、MLL

重排阳性等，推荐在化疗基础上联合靶向治疗药物（如伊马替

尼、达沙替尼）或进行allo-HSCT。在维持治疗阶段，强调

了药物剂量的个体化调整，以减少药物不