CN107004066B 性状预测模型制作方法和性状预测方法 （学校法人岩手医科大学）.docxVIP

(19)中华人民共和国国家知识产权局

(12)发明专利

(45)授权

(10)授权公告号CN107004066B公告日2020.10.23

(21)申请号4102.2

(22)申请日2015.11.25

(65)同一申请的已公布的文献号

申请公布号CN107004066A

(43)申请公布日2017.08.01

(30)优先权数据

2014-2382522014.11.25JP

(85)PCT国际申请进入国家阶段日

2017.05.25

(86)PCT国际申请的申请数据

PCT/JP2015/0830682015.11.25

(87)PCT国际申请的公布数据

WO2016/084844JA2016.06.02

(73)专利权人学校法人岩手医科大学

地址日本岩手县

(72)发明人八谷刚史

(74)专利代理机构北京尚诚知识产权代理有限公司11322

代理人龙淳谢弘

(51)Int.CI.

G16B20/00(2019.01)

G16B40/00(2019.01)

G16B5/00(2019.01)

G16H10/60(2018.01)

(56)对比文件

US2014066320A1,2014.03.06

US2013246033A1,2013.09.19

CN102171698A,2011.08.31

审查员丁蓬莉

权利要求书8页说明书13页附图7页

(54)发明名称

性状预测模型制作方法和性状预测方法

(57)摘要

糖尿病的磨病高血压症的患病高LDL胆固醇血症的患病低

糖尿病的磨病

高血压症的患病

高LDL胆固醇

血症的患病

低HDL胆固醇

血症的患病

高甘油三酯

血症的息病

CN107004066B

54.00

CN107004066B权利要求书1/8页

2

1.一种由计算机执行的性状预测模型制作方法，其特征在于：

使用在生物的N个个体中使p个单核苷酸多态性与性状对应的单核苷酸多态性数据，制作预测多因子性性状的表现型的预测模型，

性状预测模型制作方法包括计算机使用通过输入装置输入的所述单核苷酸多态性数据进行的以下工序：

将所述p个单核苷酸多态性如下所示地矩阵表示的工序，

其中，关于第i个的个体的第j个多态性，在两个等位基因与代表序列一致的情况下记为“AA”,在仅一个等位基因与代表序列一致的情况下记为“AB”,在两个等位基因与代表序列不一致的情况下记为“BB”,将矩阵W的i行j列要素记为W(i,j),将第j个多态性的等位基因频率记为fj,对各多态性确定任意的碱基，将具有所述任意的碱基的序列作为代表序列；

将所述p个单核苷酸多态性基于作为遗传结构的效应量和等位基因频率分类为Qes×QRAF的类别的工序，

Qes×QRAF式中，1≤i≤Qes,1≤j≤QRAF,Qes和QRAF为分位数且为正整数；

对于各个所述类别，使用所述矩阵表示和属于所述类别的所述单核苷酸多态性的个数，通过下式计算基因组相似度矩阵的工序，

式中，A(i,)是指类别(i,j)的基因组相似度矩阵，其为N×N维，p(i,)是指属于类别(i,j)的SNP的个数，W(i,j)是指从矩阵W仅切出属于类别(i,j)的SNP的列向量的部分矩阵，其为N×p(i,)维，w(i,)’是指矩阵w(i,)的转置矩阵；和

将所述基因组相似度矩阵和所述遗传结构的参数应用于以下的线性混合模型的工序，y=μ1n+g+8

E~N(0,o2I)

式中，y是指性状向量，其为N维，μ是指性状的平均值，1n是指由1构成的列向量，其为N维，g是指遗传因素对性状的贡献向量，其为N维，c是指残差向量，其为N维，g(i,i)是指属于类别(i,j)的SNP对性状的贡献向量，其为N维，A(i,j)是指与类别(i,j)对应的基因组相似度矩

CN107004066B权利要求书2/8页

3

阵，其为N×N维，I是指单元矩阵，其为N×N维，是指多变量正态分布，

N(0,o21)是指多变量正态分布，是由属于类别(i,j)