2026年晚发型cblC_型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1_例报告并文献复习.docx

研究报告

PAGE

1-

2026年晚发型cblC_型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1_例报告并文献复习

一、病例介绍

1.患者基本信息

患者，女性，37岁，已婚，居住在北方某城市。患者自述无明显家族遗传病史，父母及兄弟姐妹身体健康。患者于2026年6月因反复发作的精神运动性兴奋、情绪波动大以及认知功能障碍等症状入院就诊。患者病程约为2年，症状逐渐加重，对日常生活造成较大影响。患者既往无特殊病史，无药物过敏史，无手术史。患者育有一子，目前身体健康。患者工作性质为办公室文员，工作压力较大。患者性格内向，情绪较为稳定，社交活动较少。患者身高160cm，体重60kg，BMI为