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适用患者生物标志物筛选标准

一、导论

在癌症治疗体系中，生物标志物的筛选属于精准医疗的关键环节，贯穿于癌症

治疗的全流程，涵盖早期诊断、治疗方案选择、疗效评估以及预后判断等多个层面。

精准筛选适用患者生物标志物，有助于实现癌症的个体化治疗，提高治疗的针对性

和有效性。

以非小细胞肺癌（NSCLC）为例，其EGFR突变率在亚洲人群中约为40-50%

（《中国临床肿瘤学会（CSCO）非小细胞肺癌诊疗指南》）。EGFR基因突变后，

肿瘤细胞的生长、增殖和存活依赖于该异常激活的信号通路，针对EGFR的靶向

治疗药物能够特异性阻断这一通路，从而抑制肿瘤细胞生长。这种靶向治疗相较于

传统的放化疗，能显著延长患者的无进展生存期（PFS）和总生存期（OS），提高

生活质量，同时降低复发风险。

二、肿瘤生物学基础

（一）驱动基因突变

驱动基因突变是肿瘤发生发展的重要原因。在肺癌中，常见的驱动基因突变包

括EGFRL858R、ALK融合等。这些基因突变导致肿瘤细胞的生长信号通路异常

激活，使肿瘤细胞具有更强的增殖能力和生存优势。例如，EGFR基因的第19外

显子缺失突变和第21外显子L858R点突变，可使EGFR蛋白持续处于激活状态，