脊髓性肌萎缩症基因诊断.ppt

产前诊断技术路径08绒毛取样与羊水穿刺的时机比较风险与适用性对比绒毛取样可能导致1%流产风险，而羊水穿刺约为0.5%；CVS更适用于需早期诊断的病例，羊水穿刺则适合中孕期确认性检测。羊水穿刺建议在妊娠16-20周实施，通过抽取羊水获得胎儿脱落细胞，检测结果准确性高，但等待周期较长。绒毛取样（CVS）通常在妊娠10-13周进行，可早期获取胎盘绒毛组织，快速完成基因检测，适合高风险家庭尽早决策。胎儿DNA提取与质控要点交叉验证要求阳性结果必须通过两种独立方法验证（如MLPA联合Sanger测序），对于SMN1基因点突变需进行父母源分析以区分新发突变与遗传性突变。质量