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研究报告

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2026年威尔逊病的临床与影像诊断分析

第一章威尔逊病概述

1.威尔逊病的定义与病因

威尔逊病（Wilsonsdisease，WD）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，主要特征为铜在体内过度沉积，尤其是肝脏和大脑。该疾病由ATP7B基因突变引起，该基因编码的蛋白质ATP7B在铜的转运和排泄中起着关键作用。研究表明，ATP7B基因突变导致蛋白质功能异常，进而引起铜在体内的累积，引发一系列临床症状。

据流行病学调查，威尔逊病的全球发病率约为1/30,000，但在某些地区，如地中海和北欧地区，发病率可能更高。该疾病多见于儿童和青少年，但也有成年后