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2026年家族性腺瘤性息肉病三例报告

一、病例概述

1.病例基本信息

病例基本信息：

(1)患者甲，男性，35岁，因反复腹痛、便血就诊。患者家族史中，其父母均有家族性腺瘤性息肉病病史。患者自幼生长发育正常，无特殊疾病史。近期因工作压力增大，症状加重，遂来我院就诊。

(2)患者乙，女性，45岁，因腹胀、腹泻就诊。患者家族史中，其母亲患有家族性腺瘤性息肉病。患者自述年轻时无明显不适，近年来偶有腹痛、便血现象。此次就诊前，患者曾自行服用药物治疗，症状未缓解。

(3)患者丙，男性，28岁，因反复便血就诊。患者家族史中，其父亲患有家族性腺瘤性息肉病。患者自幼生长发育正常，无特殊疾病史。近期因饮食不当，出现便血症状，伴轻度腹痛。患者担心病情严重，故来我院就诊。

2.家族史调查

家族史调查：

(1)在对三位患者的家族史进行调查时，我们发现患者甲的父母均患有家族性腺瘤性息肉病，其中父亲于50岁时确诊，母亲于55岁时确诊。在家族中，患者的叔叔和姑姑也患有此病，其中叔叔于40岁时确诊，姑姑于60岁时确诊。家族中已有5位成员被诊断为家族性腺瘤性息肉病，家族发病率约为10%。

(2)对于患者乙，其母亲在50岁时被诊断为家族性腺瘤性息肉病，而患者乙的兄弟姐妹中，有两个已被确诊，其中一个于45岁时确诊，另一个于35岁时确诊。患者乙的家族中，共有8位成员，其中4位已