2026年家族性进行性腓骨肌萎缩症2例报告.docx

研究报告

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2026年家族性进行性腓骨肌萎缩症2例报告

一、病例报告

1.病例1的基本信息

病例1患者，男性，30岁，汉族，居住于我国北方某城市。患者自幼生长发育正常，无明显家族性疾病史。患者于10年前开始出现双下肢无力，行走困难，症状逐渐加重。具体表现为行走时双下肢肌肉酸痛，易疲劳，休息后可缓解。随后，患者逐渐出现肌肉萎缩，以腓肠肌最为明显，伴有肌肉跳动。患者曾于当地医院就诊，诊断为“进行性肌营养不良症”，但治疗效果不佳。近3年来，患者症状明显加重，双下肢无力加重，肌肉萎缩范围扩大，已影响日常生活。患者为求进一步治疗，遂来我院就诊。患者既往无特殊病史，无手术史，无药物过敏史。体格检查：神志清楚，精神可，全身皮肤无黄染，无水肿，浅表淋巴结未触及肿大。神经系统检查：双下肢肌力下降，肌张力正常，肌腱反射减弱，未引出病理反射。实验室检查：血常规、尿常规、肝功能、肾功能等指标正常。肌电图检查：提示神经源性损害。

2.病例2的基本信息

病例2患者，女性，38岁，汉族，居住于我国东南沿海地区。患者自幼身体健康，无家族遗传病史。患者于20年前开始出现双侧小腿肌肉萎缩，起初症状不明显，未引起重视。随着年龄增长，症状逐渐加重，尤其是行走时小腿肌肉酸痛，步态不稳。具体表现为双下肢无力，行走困难，尤其上下楼梯时明显。患者于5年前就诊于当地医院，诊断为“进行性腓骨肌萎缩