原创力文档神经系统罕见病诊疗要点解读2026
全球罕见病种类已逾740。种，其中约40%累及神经系统，给患者带来沉
重负担。在我国约200。万罕见病患者群体中，众多患者长期深陷“误诊
率高、漏诊频发、治疗手段匮乏”的三重困境。值此第19个国际罕见病
日，神经时讯焦四类累及神经系统、诊疗难度较大的罕见病，整合近期
发布的指南与共识，梳理其临床表现、诊断及治疗要点，以飨读者。
重症肌无力
《中国重症肌无力诊断和治疗指南（2025版）》《中国眼肌型重症肌无力
临床诊疗专家共识（2025）»1.临床表现核心特征是波动性肌无力和易疲
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