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2026/3/81产前筛查及产前诊断有关知识

2026/3/82一、产前筛查与产前诊断的概念

2026/3/831、产前筛查：通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。

2026/3/842、产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。

2026/3/85二、产前筛查的背景与历史

2026/3/86产前筛查的背景：21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：

2026/3/87?国际国内21-三体综合症1/8001/160018-三体综合症1/3001/6000神经管畸形1/10001/1000所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有特殊重要性

2026/3/88三、常用的产前诊断技术

2026/3/891、羊膜腔穿刺术：最常用的侵袭性产前诊断技术，在孕16-20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。

2026/3/8102、绒毛活检术：妊娠9-11周B超监