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视网膜色素变性患者视觉相关生存质量的多维度剖析与提升策略

一、引言

1.1研究背景

视网膜色素变性（RetinitisPigmentosa，RP）是一种较为罕见的眼部疾病，在全球范围内影响着众多患者。据统计，其发病率约为1/4000，主要是由于视网膜黄斑部位的视网膜色素细胞逐渐死亡、失去功能，进而导致患者中央视力逐渐减退，最终可能导致失明。RP是一类具有遗传异质性的单基因遗传性视网膜退行性疾病，涉及光传导级联反应、维生素A代谢、细胞骨架结构、信号传导及细胞-细胞间相互作用、RNA内含子剪接因子、细胞内蛋白运输调节以及吞噬作用等多个路径的基因突变，目前已在大约70个基因中