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软骨发育不全诊疗指南总结PPT

目录CONTENTS基本信息临床表现诊断与鉴别诊断治疗与管理

基本信息

软骨发育不全是一种遗传性疾病，主要导致非匀称性身材矮小。该疾病遵循常染色体显性遗传规律，主要由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变引起。FGFR3基因发生功能获得性变异，约98%为c.1138GA变异，导致p.Gly380Arg氨基酸改变，外显率高达100%。软骨发育不全的定义软骨发育不全的遗传方式致病基因和变异类型概念与遗传方式

010203成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变导致负性调节剂功能丧失，抑制软骨矿化。约98%的软骨发育不全病例由FGFR3基因c