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新生儿酪氨酸血症诊疗指南

新生儿酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍性疾病，主要因酪氨酸分解代谢途径中关键酶缺陷导致毒性代谢产物蓄积，进而引发多器官系统损害。其中，酪氨酸血症Ⅰ型（HT1）是新生儿期最常见且病情最严重的类型，占所有酪氨酸血症的95%以上，其致病基因为FAH基因（定位于15q23-q25），编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）。该酶缺陷会导致酪氨酸代谢中间产物马来酰乙酰乙酸（MAA）、延胡索酰乙酰乙酸（FAA）及其自发分解产物琥珀酰丙酮（SA）在体内大量蓄积，其中SA是HT1的特异性生物标志物，具有肝毒性、肾毒性及神经毒性，可造成肝细胞损伤、肾小管功能障碍及急性神经系