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强直性肌病总结PPT心基础认知强直性肌营养不良（MD）先天性肌强直诊断与鉴别诊断CONTENTS目录

核心基础认知

定义与共性特征骨骼肌收缩后难以立即放松，重复收缩或保暖后症状缓解。定义肌强直遇冷加重，肌电图特征性强直电位，遗传背景明确多为单基因遗传。共性表现包括强直性肌营养不良（MD）和先天性肌强直两大类，遗传方式与临床表型差异显著。主要分类

MD是常染色体显性遗传，多系统受累，分为MD1和MD2亚型。先天性肌强直是遗传性离子通道病，分为常染色体显性和隐性两种类型。MD1的致病基因为DMPK基因CTG三核苷酸重复扩增；MD2的致病基因为CNBP基因CCTG四核苷酸重复扩增。强直性肌营养不良（MD）先天性肌强直病因与发病机制主要分类

MD1的致病基因与机制MD2的致病基因与机制先天性肌强直的致病基因与机制MD1由DMPK基因CTG三核苷酸重复扩增导致，超过50次的重复引发骨骼肌及多系统损害。MD2由CNBP基因CCTG四核苷酸重复扩增引起，超过75次的重复导致骨骼肌功能异常。先天性肌强直由CLCN1基因突变造成，影响氯离子通道功能，导致肌肉电位不稳定和肌强直。病因与发病机制

强直性肌营养不良（MD）

MD1和MD2的致病基因核苷酸重复扩增的影响先天性肌强直的基因突变MD1由DMPK基因CTG三核苷酸重复扩增，而MD2则是CNBP基因CCTG四核苷酸重复扩增