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阿拉杰里综合征诊疗指南总结PPT

01CONTENTS020304概述病因与流行病学临床表现辅助检查与治疗

概述

疾病定义阿拉杰里综合征（ALGS）由DanielAlagille在1969年首次报道，是一种常染色体显性遗传病。ALGS的核心临床特征包括慢性胆汁淤积、心脏杂音、蝴蝶椎骨、角膜后胚胎环、特殊面容及肾脏畸形。ALGS的发病率估计为1/5万至1/3万，表现为常染色体显性遗传，无明显性别差异。疾病命名与首次报道核心临床特征发病率与遗传模式

发病率最初估计为1/7万，随着分子诊断普及，更新至1/5万～1/3万。全球发病率截至2021年10月，复旦大学附属儿科医院已诊断223例，但无全国性流行病学调查。国内数据缺乏是我国儿童胆汁淤积症中最常见的遗传性多系统受累病因之一。ALGS在我国地位

010203肝脏表现心脏表现骨骼与眼部表现阿拉杰里综合征患者常表现为慢性胆汁淤积性肝病，包括黄疸、瘙痒、高脂血症及凝血功能障碍等。心脏杂音是阿拉杰里综合征的常见体征，多由肺动脉流出道或外周肺动脉狭窄引起，可能合并多种心脏畸形。该综合征患者常见的骨骼异常包括蝴蝶椎骨和维生素D吸收障碍引起的代谢性骨病；眼部特征则以角膜后胚胎环为主。临床特征

病因与流行病学

ALGS由NOTCH信号通路缺陷引发，该通路调控细胞组织发育、稳态维持及损伤修复。94%～96%病例源于JAG1基因突变，此基因是