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新生儿内分泌疾病诊疗指南

新生儿内分泌系统发育尚未成熟，激素分泌与调节功能易受遗传、围产期因素及环境影响，导致多种内分泌疾病发生。此类疾病早期症状隐匿，若未及时干预可能造成不可逆的生长发育障碍或代谢紊乱。以下从常见新生儿内分泌疾病的病理生理、临床表现、诊断流程及规范化治疗展开阐述，重点涵盖先天性甲状腺功能减退症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、新生儿高胰岛素血症低血糖（HH）、新生儿生长激素缺乏症（GHD）及性发育异常（DSD）五大类核心疾病。

一、先天性甲状腺功能减退症（CH）

CH是新生儿期最常见的内分泌疾病之一，发病率约1/2000-1/4000，分为散发性（占90%，多